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结直肠癌的分子标志物

2016-12-14 来源:肿瘤时间  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:本篇介绍了结直肠癌诊断和预后相关的遗传学标志物。从6个方面介绍结直肠癌预后标志物。

  结直肠癌是美国癌症患者的第二大死因,是欧洲癌症患者的第三大死因。

  本篇介绍了结直肠癌诊断和预后相关的遗传学标志物。从6个方面介绍结直肠癌预后标志物。

  基因组不稳定性

  1.接近12-17%的散发性结直肠癌病例存在微卫星不稳定性(MSI)。目前,微卫星不稳定性-高(MSI-H)已成为一个很好的结直肠癌患者总生存期预后指标。

  2.结直肠癌患者的染色体畸变发生频率为50-85%。染色体不稳定性(CIN+)通常与结直肠癌患者的总生存期、无进展生存(PFS)缩短以及5-氟尿嘧啶治疗后的不良预后相关。

  CpG岛甲基化表型

  接近29.6%的结直肠癌患者表现为CpG岛甲基化表型-高(CIMP-H)。然而,CpG岛甲基化表型对结直肠癌患者的预后价值仍在研究中。

  microRNAs

  特异性microRNAs上调或下调主要与结直肠癌患者的总生存期和无进展生存期、转移、局部浸润、肿瘤体积、分期、治疗结果、复发和耐药性相关。

  组蛋白修饰

  一个很好的早期结直肠癌预后指标。

  基因突变

  1.APC基因p.D1822V突变体含有VV纯合子提示结直肠癌的发病风险降低。

  2.根据APC(rs565453yrs1816769)和CTNNB1(rs229303)基因多态性,可以对结直肠癌患者进行死亡风险分层。

  3.APC基因p.I1307K突变体是德系犹太人结直肠癌发病的风险因素。

  4.DCC基因rs174G-allele突变体基因多态性是结直肠癌发病的风险因素。

  5.18q染色体上的基因缺失(例如SMAD4和DNAM-1)与结直肠癌患者的生存期缩短相关。

  6.TPX2(20q11)和AURKA(20q13.2)蛋白质水平上调可以促使结直肠癌患者的20q扩增。

  7.TP53基因的p.R72P多态性(C-allele)与结直肠癌发病风险升高相关。

  8.KRAS基因(p.G12D、p.G12V和p.G13D)突变是结直肠癌最常见的突变,它与结直肠癌患者的预后不良、生存期缩短、短期复发和抗EGFR药物耐药相关。

  9.约12%结直肠癌存在BRAF突变,该突变与结直肠癌患者的总生存期缩短,以及KRAS野生型结直肠癌患者抗EGFR药物治疗后的无进展生存期缩短相关。

  10.PI3K基因外显子20突变与结直肠癌患者的药物不响应、无进展生存期和总生存期缩短相关。

  11.22%的结直肠癌患者存在PTEN基因缺失,该基因缺失与EGFR抑制剂不响应和患者死亡风险升高相关。

  蛋白质生物标记物

  蛋白质分子学标志物的临床应用主要包括:早期诊断(hnRNPA1、kininogen-1、adipophilin、ApoAI和C9、OLFM4)、预后(SM3、desmin、surviving和hTERT、NM23)、潜在的治疗靶点(EB1)。

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