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确定了!并非所有RAS突变都意味着甲状腺癌

2016-06-06 来源:健客网社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:甲状腺癌(Thyroid Cancer)是最常见的内分泌腺恶性肿瘤,其诊断主要依赖于对甲状腺结节的细针穿刺活检(FNA)。

  然而 FNA 无法明确诊断 20%-30% 的甲状腺结节,其良恶性不确定,被称为细胞学未明确的甲状腺结节(cytologically indeterminate thyroid nodules,cyto-I)。

  由于对此类结节缺乏可靠的判别,大部分患者需要接受诊断性手术来明确病理类型。如果术中甲状腺叶切除术标本显示癌灶大于 1cm,就需要二次手术完成甲状腺全切术。

  如果在术前能够获得一种准确的诊断手段,就可以使患者避免不必要的手术和二次手术。

  目前,遗传学改变为甲状腺癌的精确诊断提供了一个新的机会。FNA细胞学未明确的甲状腺结节标本中常发现有RAS 基因突变。有研究认为,RAS作为功能明确的癌基因,其突变可以预测cyto-I结节的恶性表型。

  但是,很多研究显示,RAS突变在甲状腺良恶性肿瘤都存在,因此其在诊断中的运用尚存争议。

  而一篇最新发表的摘要明确指出,单纯的RAS突变不能预测细胞学未明确甲状腺结节的良恶性。

  该摘要的作者指出,RAS突变约占cyto-I结节基因突变检测阳性结果的50%,它的阳性预测率直接决定了整个基因检测panel(共含7个基因)的有效性。

  通过系统评价,作者们分析了19项研究,它们中有2/3的患者在术后证实为恶性,而不是反复在文献中被引用的80%。

  值得强调的是,在病理学家可获知RAS突变状态的15项研究中,RAS突变的阳性预测率显著高于另外四项研究,这些研究中的病理学家的判断是在全盲下(不知道RAS突变检测的结果)完成的。因此,作者认为病理学评估存在明显偏移。

  而且,确实有文献支持,尽管RAS突变多见于癌症,但它也常见于非癌性病变的伴乳头样核特征的非侵袭性甲状腺滤泡状癌(noninvasive follicular thyroid neoplasm with papillarylike nuclear features,NIFTP), NIFTP在2016年4月份前一直被命名为滤泡型甲状腺乳头状癌(encapsulated follicular variant of papillary thyroid carcinoma,EFVPTC)。

  博士还表示,在检出RAS突变的结节中,人们应该质疑是否有其它基因突变是真正值得人们担忧的恶性变异。也就是说,单靠甲状腺结节中RAS突变并不能完全代表我们一直以来所谓的阳性预测率。

  另外,博士说,在没有其它恶性表征的情况下,他往往会给大多数RAS突变阳性的患者推荐甲状腺叶切除术而不是全甲状腺切除术。

  博士还透露了这篇研究产生前的一段插曲。在开始做系统评价研究前的3、4年中,他自己有18位RAS突变阳性甲状腺结节患者,其中有17位是cyto-I,而15位进行了手术,最终结果显示有10(67%)是组织学良性。剩下的5个里有三个是EFVPTC,而另两个有其他的突变提示恶性。因此,有可能是肿瘤驱动突变的叠加(而不是其中的某一个)真正与临床判断能发生显著的关联。

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