受精卵增殖和分化,形成胚胎,最后发育成为成熟的个体。其整个过程均涉及全部染色体组选择性和协调性的表达。在患恶性肿瘤时,在调节细胞活性中起关键作用的某些基因群发生突变或异常活动,导致细胞的正常调节过程受到破坏,细胞的增殖,分化与凋亡失去平衡,遂造成恶性肿瘤的发生。
目前由于分子生物学的进展,使人们认识到恶性肿瘤是许多组基因在分子水平发生异常的一组疾病。由于先天因素或环境因素的作用,导致控制细胞生长,分化及凋亡的多种基因发生变异,使正常细胞历经多阶段演化而成为癌细胞。这些基因涉及癌基因,抑癌基因,DNA修复基因,控制细胞周期的基因以及凋亡相关基因等。生长失控的细胞可抑制或逃避机体免疫机制的临近,最终侵袭或转移至重要器官危及生命。少数肿瘤是遗传的,这是由于变异基因存在于生殖细胞,遵循孟德尔遗传规律,大部分恶性肿瘤呈散发,基因变异为后天获得,发生于体细胞,二者的本质并无根本不同。值得注意的是随着肿瘤基础学科研究的进步,临床肿瘤学知识也迅速地发展与更新,已成为发展最迅速的临床学科之一。例如,随着分子生物学特别是人类基因组学的进展,肿瘤的病理诊断和分类已从单纯形态学向分子病理学发展,不同分子水平的改变往往能更好地反映其生物学规律从而有助于指导肿瘤治疗及预测预后,恶性肿瘤的治疗方法也除传统的手术,放射治疗和细胞毒类化学治疗外,分子靶向治疗和基因治疗逐渐成为新的治疗方向。
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