结肠癌遗传综合征占结肠癌全部病例的10%，这类患者有结肠癌的遗传倾向。其遗传综合征包括：以结肠息肉为主要表现，如家族性腺瘤性息肉病和错构瘤息肉综合征；不以息肉为主要表现，如遗传性非息肉型结直肠癌及癌家族综合征。第3种类型，即家族性结肠癌，目前对其了解尚少，在受累家族的患者中，结肠癌发病率高于普通人群，而又与上述遗传综合征不相符，约25%的患者属于此类型。
散发性结肠癌的发生是细胞中多个细胞基因突变的累积效应。从散发性结肠癌的发病机制中，可总结出4点：①结直肠癌的发生是癌基因激活突变或肿瘤抑制基因失活突变的结果。②单个细胞至少需45个基因的体细胞突变才能发展到爱。③虽然APC突变发生于早期，p53突变发生于晚期，在决定肿瘤生物学行为上，多种基因突变的累积作用比突变的序列意义更大。④结肠癌的肿瘤发生过程对于其他实体瘤亦有借鉴意义。
最常见的遗传性结肠癌综合征是FAP和HNPCC，每种疾病都有其特定的生殖细胞系突变，在FAP中是APC基因突变，在HNPCC中是错配修复基因之一，往往是hMLH1，或hMSH2.
近年来，通过对家族性结肠癌的研究发现，以前认为是一种不引起蛋白质结构改变的多态性，可能属于突变，即11 307KAPC突变，该突变可能与家族性结肠癌的发病有关。
推荐阅读：
健客－国家药监局认证的合法网上药店，致力于打造优质、低价、便捷的网上药店和做最值得信赖的智慧健康服务平台