肺癌诊断都要做EGFR基因检测吗?
张兰军教授指出,疾病治疗须遵循精准治疗的原则,而精准医疗的基础就是很完善的人体基因检测。现在的情况是医院只是大概区分出肺癌,而不再细分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌,广东地区小细胞肺癌只占20%,非小细胞肺癌占80%;非小细胞肺癌又可下分很多,有鳞癌、腺癌、未分化癌、大细胞癌等,这些肿瘤又都不一样,在这些其中又可分为EGFR阳性的肺癌和EGFR阴性的肺癌。把基因突变的类型标注出来(我们称之为分子诊断,过去都是病理学诊断),最后诊断各种基因表现,然后选择出精准的治疗方案。
个体化原则,就是对每个不同的个体选择最适合的治疗模式。靶向治疗实际上更遵循这样的原理,只是在大的肺癌人群中挑选有EGFR活性突变的患者,使用靶向药物治疗,并不适用所有的药物治疗。所以靶向治疗在整个非小细胞肺癌人群中占多大比例,要看有多少病人适合靶向治疗,可以分为不同的人群。
EGFR基因检测存在假阴性
提高检测技术是精准诊治的关键
病人检测出阴性,但服用靶向药物有效,有可能检测结果是假阴性。造成假阴性的原因是:取材不够准确;使用的检测方法不够敏感,以前使用的测序法等不够精准,肿瘤的异质性等等。
最早的检测方法是直接测序,其特异性最高,但对阳性肿瘤细胞数有一定的最低要求,即有足够的阳性肿瘤细胞数才能检测出来。在此基础上,产生了一些新的方法,如PCR法,这些检测手段提高了检测敏感性,只要有一部分肿瘤细胞甚至是干细胞都能检测出,但也带来了临床治疗上某些问题,如现在用的靶向药物小分子是活性的,以基因突变为指导用药依据,但现在做的是定性检测,今后希望有更好的定量检测,比如有的病人可能药物疗效控制得好,但这并不是没有突变,而可能是突变细胞在实体瘤中占比较少,相对来讲EGFR突变细胞较少,两位教授均表示希望有更好的定量检测解决这个问题。
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