目前相当数量的人体检时发现肝功能指标异常,再看看自己的家族才发现家族里很多人肝功能都不好,这一般就是患有遗传性肝病的情形了。
遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。肝脏是人体器官中最大的消化腺,具有分泌胆汁、储存肝糖原、合成蛋白质、清除内源性或外源性物质等重要功能。各种肝内细胞具有不同功能,其基因表达产物丰富,产物间相互作用,形成一个复杂的调控网络,某一位点的突变均可能导致肝脏疾病的发生发展。
常见的遗传性肝病
遗传性血色病
遗传性血色病主要在欧洲白种人发病率高,其他人种少见。该病是常染色体隐性遗传性疾病,多数病例有HFE基因突变。突变有两种,主要是C282Y错义突变,其次为H63D突变。发病是由于HFE基因突变造成细胞转铁功能障碍,使铁负荷加重在脏器沉积引起疾病。有静脉切开放血法治疗该病即简单又有效,故很适宜对人群做HFE基因基因筛查。目前已经成为人类疾病基因筛查的良好典范。在对人群进行基因筛查前,可先做转铁饱和试验再做HFE基因检测,呈HFE基因突变纯合子和杂合子的人需进一步做血清铁蛋白、肝功能试验,最后进行肝活检确诊。要做最适人群血色病筛查首先需要医学界提高对本病的重视,然后对公众进行宣传教育,最后,实施基因筛查还需要基因诊断技术、伦理观念和法律上的保障。
囊性纤维化
囊性纤维化也是常染色体隐性遗传病,基因定位在第7号染色体,编码一长度为1480个氨基酸残基的跨膜蛋白。该蛋白属于ATP酶类,有调节离子转运的功能。大多数病人有508位苯丙氨酸的缺失突变,结果造成肺、肝、胰腺黏液分泌异常。通常靠汗液、唾液的氯离子浓度检测做诊断。筛查仅面向单个家庭进行。由于突变位点多,做基因诊断昂贵,因此不适于做基因筛查。
a1-抗胰蛋白酶缺陷症
本病是常染色体共显性遗传病,基因定位于14号染色体。用等电聚焦电泳已区分出75个不同的等位基因,其中Z和S等位基因异常最多见,导致a1-抗胰蛋白酶分泌障碍,在肝脏蓄积致病。诊断方法包括血清a1-抗胰蛋白酶水平和PiZZ表型检测。目前,仅有瑞典在做人群筛查。
Wilson氏病
本病基因定位在13号染色体,编码具有ATP酶活性的铜转运蛋白。基因突变点多。由于突变蛋白分泌铜功能障碍,使铜在细胞沉积引起肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等疾病。诊断依据血清铜和铜兰蛋白水平下降,24小时尿铜排泄以及肝铜浓度增加。角膜K-F环也很有诊断价值。由于基因突变点多达200以上,给基因筛查带来很大困难,可以用DNA微卫星标记技术比较病人父母和幼儿的基因来确定病人的致病基因是纯合子还是杂合子。
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健客价: ¥20清热解毒,疏肝利胆。用于乙型肝炎,辩证属于肝胆湿热内蕴者。临床表现为:肝区热痛,全身乏力,口苦咽干,头晕耳鸣或面红耳赤,心烦易怒,大便干结,小便少而黄,舌苔黄腻,脉滑数或弦数。
健客价: ¥17.8清肝利胆,利湿解毒。用于肝胆湿热引起的黄疸(或无黄疸)、发烧(或低烧)口干苦或口黏臭,厌油,胃肠不适,舌质红,舌苔厚腻,脉弦滑数等;急慢性病毒性乙型肝炎初期或活动期、乙型肝炎病毒携带者见上述证候者。
健客价: ¥35清热解毒,疏肝健脾。具有较强的抗炎,改善肝功能,保肝利胆,降酶、表面抗原转阴的作用。用于肝气郁滞,湿邪困脾及乙型病毒性肝炎。
健客价: ¥43清肝利胆,利湿解毒。用于肝胆湿热引起的黄疸(或无黄疸)、发烧(或低烧)口干苦或口黏臭见上述证候者。
健客价: ¥18疏肝健脾、清热利湿、活血化淤。用于慢性乙型肝炎肝郁脾虚兼湿热淤滞证。症见:胁肋胀满疼痛,脘痞腹胀,胃纳不佳,四肢怠倦,小便色黄等。
健客价: ¥7291、恩替卡韦片:本品适用于病毒复制活跃,血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。 2、虎驹乙肝胶囊:疏肝健脾、清热利湿、活血化淤。用于慢性乙型肝炎肝郁脾虚兼湿热淤滞证。症见:胁肋胀满疼痛,脘痞腹胀,胃纳不佳,四肢怠倦,小便色黄等。 3、促肝细胞生长素肠溶胶囊:用于中、重度慢性肝炎的辅助治疗。
健客价: ¥1950恩替卡韦片:本品适用于病毒复制活跃,血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。 复方鳖甲软肝片:软坚散结,化瘀解毒,益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化,以及早期肝硬化属瘀血阻络、气血亏虚兼热毒未尽证。症见:胁肋隐痛或胁下痞块,面色晦暗.脘腹胀满,纳差便溏,神疲乏力,口干且苦,赤缕红丝等。
健客价: ¥1620健脾理气,化瘀软坚,清热解毒。适用于以肝瘀脾虚为主证的原发性肝癌,症见上腹肿块,胁肋疼痛,神疲乏力,食少纳呆,脘腹胀满,心烦易怒,口苦咽干等。对于上述症候的乙型肝炎肝硬化患者的肝功能及肝纤维化血清学指标有改善作用。
健客价: ¥125清热解毒,利湿,化瘀散结。用于治疗各种急慢性肝炎,尤其对乙型肝炎患者的肝功能异常和表面抗原阳性者有显著疗效,并可预防乙肝癌变。
健客价: ¥16清热解毒,利湿,化瘀散结。用于治疗各种急慢性肝炎,尤其对乙型肝炎患者的肝功能异常和表面抗原阳性者有显著疗效,并可预防乙肝癌变。
健客价: ¥46消症化瘀。用于原发性肝癌、肺癌。
健客价: ¥64