遗传性肾炎

我们知道，肾病有很多类型，而遗传性肾炎就是其中一种。顾名思义，遗传性肾炎是一种遗传性疾病，通常由父母遗传给后代。因该病会使患者出现耳聋和眼部疾病，还会损害肾功能，导致肾脏疾病和肾衰竭，所以也被称为耳-眼-肾综合征。

遗传性肾炎是如何引起的呢？

病因与遗传基因异常有关，共有三种遗传方式，分别是X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。

X连锁显性遗传是遗传性肾炎最主要的遗传方式，大约80%的遗传性肾炎患者都是X连锁显性遗传。从字面意思上看，致病基因在X染色体上，所以该类遗传方式与性别有关。母病传子也传女，子女得病机会均等；而父病传女不传子。此类遗传方式下的男性在生活中始终面临着肾衰竭的风险，而女性的症状通常要轻微一些，不过也可能会出现肾衰竭。由此可发现，虽然家系中女性发病率高于男性，但病情却是男性重于女性。

常染色体隐性遗传是指父母双方都携带异常基因，且都传递给了下一代。此类遗传家系很少，必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病，患者常为近亲婚配的子女。

常染色体显性遗传是指患病的父亲或母亲将致病基因传递给了下一代。因致病基因在常染色体上，所以该种遗传方式与性别无关。患病父母的子女都会得病，且病情严重程度相似。

除了耳部疾病和眼部疾病，遗传性肾炎还会因肾脏损伤出现一些其他症状，如血尿，它是遗传性肾炎最突出和最早期的症状，几乎所有患者都有血尿史。还有蛋白尿、高血压和腿、踝、脚及眼周水肿等症状，有时血液系统也会出现异常。这些体征和症状根据年龄、性别和遗传方式因人而异。比如，X连锁显性遗传男性发生耳聋的几率就高于女性。

那么如何诊断遗传性肾炎呢？

医生会通过患者的体征、症状和家族史来判断。此外还需做一些检查来帮助诊断。如尿液检查，观察尿液中是否有蛋白质和血液、血液检查，了解蛋白质水平、肾小球滤过率、肾活检、听力测试，检测患者听力是否受影响、视力测试及基因检测，帮助确认诊断和确定患者疾病的遗传方式。

目前，遗传性肾炎没有确切的治疗方案。不过可以通过药物干预，如血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素受体阻滞剂和利尿剂等、肾脏替代治疗、基因治疗和控制饮食，如限制钠盐摄入等来治疗某些症状和减缓肾病的发展进程。对于遗传性肾炎出现终末期肾病患者，有效治疗措施之一是进行肾移植手术。