你是常染色体显性遗传性多囊肾吗？

2017-08-15 来源：解读多囊肾标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：随着年龄的增加，良性肾囊肿的发生率增加。93%的45-50岁的人有至少一个肾囊肿。不会发展到肾衰，没有肾外表现。

　　不是只有成人或者婴儿型多囊肾才会表现双肾多囊性改变，在我们多囊肾病友交流群中，结节性硬化和肾囊肿糖尿病综合征的病人也有不少，虽然他们是完全不同的基因突变但是却表现出双侧多囊肾的症状。另外还有一些已经透析的病人在透析几年后出现了双侧多发性肾囊肿。除此之外，目前发现好几种遗传性结缔组织病都有多囊肾表现和慢性肾功能不全，这些囊性改变和多囊肾十分近似，B超几乎无法区分。这些病人常被误诊为多囊肾。

　　单个肾囊肿：良性。随着年龄的增加，良性肾囊肿的发生率增加。93%的45-50岁的人有至少一个肾囊肿。不会发展到肾衰，没有肾外表现。

　　单侧肾囊肿：可以出现高血压，背疼，尿血和背部肿块，和遗传性常染色体显性遗传性多囊肾的区别在于，单侧，无家族史，不会发展到肾衰，没有肾外表现。

　　获得性肾囊肿：一些长期肾衰的病人会出现肾囊肿，和遗传性常染色体显性遗传性多囊肾的区别在于，病人长期慢性肾功能低下，肾脏大小正常，甚至偏小。

　　髓质海绵样肾：目前原因不明，病人出现肾功能低下，肾小管酸化，反复尿道感染，但是很少发展到末期肾衰。

　　常染色体隐性遗传性多囊肾：发病率1比20000，30%在新生儿期死亡，6号染色体的PKHD1基因突变造成，双肾增大，有的病人还有肺发育异常和门静脉纤维化。

　　常染色体显性髓质多囊肾：常染色体显性，出现在30-60岁，伴有肾功能低下，和16号染色体的尿调素基因突变相关，表现为肾小管间质纤维化，肾大小正常，通常早期出现高尿酸血症和痛风。

　　常染色体显性遗传性多囊肝：由于一些多囊肝病人在肾上出现少量囊肿，该病常常被误解为轻微多囊肾，实际上，这些病人不会发展到末期肾衰。

　　结节性硬化：发病率1比5000到1比10000，TSC1和TSC2基因突变造成，3分之2的病人没有家族史，由于TSC2在16号染色体，病人可以出现多囊肾表现，除此之外，病人还有血管纤维瘤，错构瘤，脑星性细胞瘤

　　VonHippel-Lindau综合征：常染色体显性遗传，表现为视网膜和小脑血管母细胞瘤和肾癌，在癌症早期，可表现为肾囊肿样，常常因为肾增大而误诊为多囊肾。

　　口面指综合征Ⅰ型：属于性染色体疾病，OFD1基因突变造成，多囊肾合并颅面部发育异常和手指缺失。

　　巴尔得-别德尔综合征：发病率1比140，000，表现为多囊肾合并失明，智力低下，肥胖和泌尿生殖系统发育异常。

　　肾囊肿-糖尿病综合征：hepatocytenuclearfactor1β(HNF-1β)基因突变造成，90%的病人出现多囊肾，45%病人也会出现糖尿病，20%病人有高尿酸血症和生殖系统异常，40%的病人低镁血症，15%的病人肝酶升高。