近日,有不少患儿家长留言询问:一胎宝宝尿道下裂,再要宝宝,如果是男孩,还会得这个病吗?对准备生二胎的患儿家庭来说,二胎宝宝的健康问题,显得尤为重要。随着医学科学技术的发展,医学专家们研究发现,尿道下裂作为一种先天性男性外生殖器畸形,单纯尿道下裂的产生原因尚未确定,牵涉到许多的因素,而且轻度和重度的原因可能也是不同的。
但国内外研究表明,尿道下裂具有一定的家族遗传性和聚集性。
尿道下裂的遗传性
外生殖器的形成是受胎儿睾丸产生的男性激素的影响,激素的产生遭受早期遏止或作用不能确切表达,就导致尿道延伸合拢停滞,因而出现尿道下裂表现。
严重程度的尿道下裂,可能是由于未分化的阴茎无法受到这种激素的刺激作用所造成,这种情况类似睾丸女性化症状群,其阴茎发育很小,睾丸等外生殖性征模糊。
虽然不属于一般意义的遗传性疾病,但是基因表达也是造成尿道下裂的因素之一。有报告指出,同一家族14%左右发生尿道下裂。尿道下裂虽然发生于两个单卵双胞,但不是发生于所有双胞胎。如果双亲的儿子有尿道下裂,则其下代再出现尿道裂的机会有10%。
尿道下裂的家族聚集性
研究普遍认为,尿道下裂具有复杂的遗传背景,具有家族聚集性。其可疑基因在人群中较为普遍,可发病风险较低。但是,这些可疑基因可能发生转录突变和环境因素相互作用,导致基因表达改变,使发病的风险增高。
不少学者都对尿道下裂的家族聚集性进行过研究。1953年,Sorenson研究了103位无症状尿道下裂的男性,28%的患者至少有一位家庭成员也患有此疾病。越严重的尿道下裂患者,越有可能有患轻度尿道下裂的亲属。
在最轻型的尿道下裂患者中,3.5%的亲属也有此病,二度尿道下裂患者中9.1%的亲属也有此病,而三度尿道下裂患者中,有16.7%的亲属患此病。
总的来说,一个患尿道下裂的哥哥有9.6%的机会有个同患此病的弟弟。其他学者在1971年也得出相似的数据,为9.7%。
世界范围的研究显示,尿道下裂患者的兄弟患此病的风险为4.2%。
谱系数据显示,对严重尿道下裂的家族聚集性而言,最可能的解释是多因素遗传模式。谱系数据的多因素模型显示遗传度指数是57%—74%,说明该病是高遗传性的多因素致病。和雄激素作用或代谢有关的等位基因变异可能会导致机体发生尿道下裂,如果可疑基因和环境中的抗雄激素物质共同作用,超过某个阀值时,就会导致该疾病的发生。
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