我国首先发现4个肾上腺脑白质营养不良相关基因突变 剖析男子雄风不振

　　南京军区福州总医院正式对外宣布，经过长达５年的艰苦探索，他们在世界上首次发现４个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变，为进一步研究该病的基因疗法奠定了可靠基础。日前，这４个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记，引起了海内外相关机构的极大关注。

　　肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。早期的临床表现为行为异常、视力障碍、步态不稳甚至轻度偏瘫。该病发展迅速，若得不到及时有效医治，患者可很快失去阅读、书写和理解能力，并逐步全身瘫痪，最终演变为植物人状态，且常死于肺炎等并发症。

　　由于该病呈Ｘ染色体遗传，俗称“传男不传女”，即患者母亲即使是基因突变携带者，本身往往不发病，但有５０％的可能遗传给儿子，而不遗传给女儿，因此对男性后代健康具有极大威胁。因该病起病隐匿，临床表现可分为６种高度变异的类型，即使同一个家族的不同病人临床表现也不尽相同，故诊断十分困难，成为世界医学界久攻不破的难题。

　　南京军区福州总医院全军检验中心副主任兰风华博士和神经内科杨渤生教授携手合作，紧跟国际医学遗传发展潮流，带领研究小组在国内率先开展肾上腺脑白质营养不良的分子生物学研究。他们将现代分子生物学技术直接用于检测病人的遗传基因。经过５年的艰苦攻关，他们不仅建立了针对该病的独特分子生物学诊断技术，使症状出现前就能确定病人基因突变的性质，而且在一组中国患者身上发现了４个世界首报的人类基因突变，对从分子水平解释该病的发病机理和过程、进一步研究该病的基因疗法以及防止同一家系患儿的降生具有重大理论和应用价值。

　　目前，福州总医院正着力推广这一诊断技术，给众多该病患者及其家庭提供更为成熟和丰富的遗传咨询和优生优育服务。

　　剖析男子雄风不振

　　成年男子，不管他高矮胖瘦，都具有男子的健美，肌肉发达，肩宽，有胡子及喉结，嗓音低沉。然而有些人貌似男子，但睾丸没有发育增大，外生殖器呈幼稚型，无男性第二性征，体型类似太监。这是因男性性腺功能减退症引起的。根据病变部位的不同，可分为两大类。

　　(1)低促性腺激素型：睾丸的正常发育依赖来自垂体的促性腺激素，而垂体又在下丘脑的促性腺激素释放激素的控制之下(见278问)。因此，如果下丘脑-垂体因先天性发育不良或后天性因素损害了它的正常功能，就会导致本病。先天性的常见疾病有：特发性促性腺激素低减、单独缺乏黄体生成素或卵泡刺激素、劳伦斯一穆恩一比得尔综合征、普拉德-威利综合征。后天性的常见疾病有下丘脑-垂体部位的肿瘤、炎症及外伤等。

　　(2)高促性腺激素型：由于睾丸本身因先天性或后天性因素而致不能正常发育，没有足够的雄激素和抑制素去抑制下丘脑-垂体的促性腺激素，使下丘脑-垂体一直处于高功能状态，促性腺激素释放激素、黄体生成素及卵泡刺激素持续增高。先天性的常见疾病有克氏综合征（染色体异常）；后天性因素有辜丸炎症后辜丸萎缩（常继发于流行性腮腺炎）及辈丸损伤等。

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