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α地中海贫血:基因异常个数与贫血轻重的关系

2018-08-15 来源:血液病健康知识  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:中间型地贫患者,在出生时可能没有明显症状,但在出生4-6个月后,会出现贫血,常见面色苍白,伴有黄疸,脾大可触及,中重度贫血患儿耐力很差。

地中海贫血是最常见的地贫类型之一,虽然它的发生具有一定的地域性,但对于我国东南沿海及西南地区的人们来说,无论是从遗传,疾病诊治还是日常防治方面,都要多了解一些!

地中海贫血是怎么发生的?

地中海贫血,顾名思义,贫血是此病患者的典型症状,这主要是因为红细胞的血红蛋白主要由α和β这两种肽链构成,当α肽链合成受到影响时,就会发生α地中海贫血。

地中海贫血属于常染色体遗传性疾病,α肽链合成时,受4个基因控制,其中2个来源于父亲,2个来源于母亲。4个控制α肽链合成的基因,会有1个,2个,3个,甚至4个基因出现异常,最终导致α肽链合成受到影响。

那么,出现异常的基因个数与贫血轻重有什么关系?

一个基因异常:静止型地贫

患者血常规检查红细胞数,血红蛋白量常常是正常,没有贫血现象,没有任何地贫相关症状出现,不需要治疗,可正常生活。

两个基因异常:轻型地贫

血常规检查结果中,红细胞数可正常,或轻度偏高;血红蛋白数值常低于正常值,轻度贫血现象,此外,可见红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量降低,红细胞呈小细胞形态。然而此类患者一般没有明显症状出现,也无需治疗,但平时还是要注意避免劳累,预防感染,贫血加重时,需要及时治疗。

三个基因异常:中间型地贫

此型又称“血红蛋白H病”,患者可见血红蛋白低,出现贫血,且患者少数为轻度贫血,多数为中度,另少数患者为重度贫血。

在血常规检查中,可见红细胞平均体积,红细胞平均血红蛋白量,及红细胞平均血红蛋白浓度降低,呈小细胞低色素贫血。

在相关血红蛋白检测中,可见异常血红蛋白(血红蛋白H)存在,在血红蛋白稳定性试验中,测得不稳定性血红蛋白存在,表现为异丙醇试验阳性。另红细胞包涵体试验也为阳性。

中间型地贫患者,在出生时可能没有明显症状,但在出生4-6个月后,会出现贫血,常见面色苍白,伴有黄疸,脾大可触及,中重度贫血患儿耐力很差。重度贫血患儿还会影响体格发育,平时要注意防治感染,用药需谨慎,以免用药不当引起溶血,加重贫血现象。

此类患儿当血红蛋白低于90时,建议及时输血,维持血红蛋白在90以上,以保证患儿较好的生活质量。

多次输血的地贫患者,铁在体内聚集增多,导致铁过载,必要时需要祛铁治疗。

贫血严重的患者,可切脾治疗,贫血程度可有所缓解,但需要注意的是,脾脏切除后,机体免疫力会随之降低,对一些疾病的抵抗力下降,生活质量受影响。

四个基因异常:重型地贫

此型又称为HbBart胎儿水肿综合征,伴有四个基因异常,因此,在怀孕期间,胎儿就会出现缺氧现象,往往是死胎,或者是出生后不久就会死亡。

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