专家：唐氏筛查意义重大，定期产检切勿马虎

　　准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查——唐氏筛查，即筛查胎儿是否患唐氏综合征的几率，检查结果为低危风险的妈妈们可能没有多少印象，但检查结果为高危的准妈妈们，一定对此项检查印象非常深刻。

　　唐氏综合征，也就是21三体综合征，由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致。

　　患儿有特殊面容，眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、伸舌，严重的智力低下、呆傻，生活不能自理。一半左右的患儿有先天性心脏病，患急性白血病的风险比正常人高10-20倍，唐氏综合征患儿的出生给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担。

　　任何一对健康夫妻都有生育唐氏儿的潜在危险，高龄孕妇发病率更高，目前技术层面还无法对染色体疾病从根本上进行预防和治疗，因此开展产前筛查尤为关键和重要。

　　一般中孕期唐氏筛查时间在妊娠16-20周左右，抽静脉血进行血清学检查可以判明患病风险，检出率可以达到60-70%。如果结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合征的几率较低。如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合征的几率较高，医生通常建议采取进一步的检查，进行羊水穿刺明确诊断。

　　唐氏综合征的诊断方法

　　羊水穿刺，检测胎儿染色体方面的准确率几乎达到100%，检测内容广，不仅能检测染色体数目有无异常，还可检测染色体片段有无异常。另外，它还可以检测有无宫内感染、有无先天性代谢异常、胎儿成熟度等。但具有创伤性，有流产和感染的风险。若羊水穿刺结果阳性，是否终止妊娠，医生会告知孕妇所有21三体的相关信息，帮助这个家庭做出决定是终止妊娠还是保留这个胎儿。

　　怎样看待筛查结果？

　　唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏征患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏征。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查，如果羊膜穿刺检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

　　尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步做羊膜穿刺检查。

　　唐筛的“正确打开方式”

　　相比于其他孕检，唐筛的要求其实并不高。只要求至少8小时空腹，最好是12小时不要进食。也就是说，如果赶早挂上号、排上队，8-9点能做上检查的话，前一天晚上8-9点，就不要再吃东西了。(这对恨不得一天吃八顿的孕妈来说，挑战还是挺大的)

　　此外，整个孕期都应保持的膳食营养均衡和不要过度劳累，唐筛之前也不例外。调整好身体的状态，保持乐观的心态，才能让唐筛的结果更加准确。如果家族中有遗传病史，或者经常接触辐射等容易导致宝宝染色体异常的环境，孕妈妈应该对唐筛结果更加重视。