准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查——唐氏筛查,即筛查胎儿是唐氏综合症婴儿的几率,检查结果为低危风险的妈妈们可能没有多少印象,但检查结果为高危的准妈妈们,一定对此项检查印象非常深刻。
什么是唐氏筛查?
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
进行筛查的最佳时间是怀孕的第15—20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
为什么一定要做唐氏筛查?
唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。
唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计,在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外,这个数字则是50万美元。所以,为了宝宝的健康和未来,每位准妈妈都应该做唐氏筛查。
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,也是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间(70以上为正常)。
唐氏筛查有什么注意事项?
1、筛查时间:最佳时间是在孕15—20周。
2、筛查方法:多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
3、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
怎样看待筛查结果?
1、如何得知筛查的结果?
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时,由医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水穿刺检查,明确诊断。
2、唐筛检查的准确度是多少?
唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
无。
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