【世界唐氏综合症日】重视产前筛查，孕育健康宝宝

　　每年的3月21日，对于平常人来说，也许只是一个平凡的工作日，普通的不能再普通。但对于世界各地的“唐氏综合症”患者来说,这一天却有特殊的意义。

　　2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意指唐氏患者所独有的21号染色体三体。自2012年起，世界各地每年都会在3月21日这一天举办活动，以提高公众对唐氏综合症的重视，唤起社会对唐氏患者的理解和关爱。

　　唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合症”,特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，也是我国发生率较高的出生缺陷之一。

　　患唐氏综合症的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，IQ一般在20-50之间。由于唐氏患儿具有严重的智力障碍，需要家人的长期照顾，会给家庭及社会造成极大的精神及经济负担。

　　20世纪初国家卫计委引进唐氏筛查技术，全面开展适宜孕期妇女进行该项筛查。通过检查将其中患这一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断，而是筛选出患病可能性较大的人。

　　唐氏综合症是一种偶发性疾病，与人种、生活水准等没有直接的联系，每一位怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”。生“唐氏儿”的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。所以要提醒广大的孕妈们，不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合症的防范意识。

　　01什么是唐氏筛查

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

　　进行筛查的最佳时间是怀孕的第12—26周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

　　02为什么一定要做唐氏筛查

　　唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。

　　唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外，这个数字则是50万美元。所以，为了宝宝的健康和未来，每位准妈妈都应该做唐氏筛查。

　　03唐氏筛查有什么注意事项

　　筛查时间

　　最佳时间是在孕12—26周

　　筛查方法

　　多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合症

　　抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出60-70%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合症的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

　　检查前的准备

　　做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

　　04怎样看待筛查结果

　　孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时，由医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水穿刺检查，明确诊断。

　　目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

　　甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　05唐筛检查的准确度是多少

　　唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

　　尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果为高危，准妈妈们也不要惊慌，因为还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA检查等方式，进行胎儿染色体核型分析检查才能确定是否真正存在缺陷。

　　随着医学技术的提高，无创DNA产前检测技术是除羊膜穿刺检查外的新选择。对于孕妈妈来说，无创DNA产前检测也可以作为更佳的唐筛方法。

　　西宁现代妇产医院引进无创DNA产前检测技术，不仅能安全、快速的进行新型胎儿染色体疾病检测，还能降低生育染色体疾病患儿的风险。

　　06无创DNA产前检测的四大优势

　　无创

　　无创DNA产前检测之所以说无创，是因为跟传统的诊断方法羊水穿刺对比。无创DNA产前检测只需要取用几毫升孕妇的外周血检测就可以了，不会存在大型器械所造成的局部伤口，没有侵入性。

　　安全

　　无创DNA产前检测是通过抽取孕妇手臂的血来检测胎儿是否患唐氏综合症，不会对胎儿造成任何威胁，所以孕妈妈不用担心安全与风险问题。

　　早期

　　孕妈妈从怀孕12周开始，外周血中就可以检测到宝宝的游离DNA了，通过无创DNA产前检测，可以在早期就发现问题，比如胎儿是否存在缺陷与其他疾病等。

　　准确

　　无创DNA产前检测相较于其他产前诊断方法，准确率比较高，无创DNA产前检测的准确率高达99.7%。