不食人间烟火的孩子

　　苯丙酮尿症是一种少见的遗传代谢病，在氨基酸遗传性疾病中较为常见。患有苯丙酮尿症的宝宝经常被称作“不食人间烟火的孩子”，是因为该病主要是通过限制饮食，且必须积极、尽早治疗，年龄越小，疗效越好。

　　临床上主要是通过新生儿足跟末梢血进行筛查，尽早发现并加以治疗。确诊为苯丙酮尿症的宝宝，除了躯体生长发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓，一般在出生后4～9个月即可出现。除此之外，由于有脑萎缩的现象，宝宝还会反复发作抽搐（随年龄增大会减轻），常常出现兴奋不安、多动的异常行为。通过新生儿筛查，得到早期发现和及时正规的治疗的宝宝，近90%智力可以达到正常同龄儿童的水平。

　　饮食疗法的主要原则是在保证宝宝每日摄入充足热量的同时采用低苯丙氨酸饮食。我们机体的日常活动是通过消耗能量来完成的，而能量消耗的顺序是糖类-脂肪-蛋白质。因此，当热量供应不足时，机体就会通过分解自身的蛋白质来供应热量，而出现营养不良、血苯丙酮酸浓度升高的不良状况。

　　天然蛋白质的苯丙氨酸含量达4%～6%，所以低苯丙氨酸饮食就必须控制天然蛋白质的摄入。针对婴儿，妈妈们可以喂食特制的低苯丙氨酸奶粉，而到幼儿期后，添加辅食时则应当以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，如果完全缺乏，不仅不利于宝宝的健康生长，宝宝的神经系统也会受到损害。因此，妈妈们在控制宝宝的苯丙氨酸摄入量的同时，也一定要保证苯丙氨酸摄入量能满足宝宝生长和代谢的最低需要量。

　　关于食物的选择，除了特制奶粉以及低苯丙氨酸的米、面、饼干等等以外，天然食物中，母乳仍然是宝宝最好的饮食。所以妈妈们一定不能在这个时候停喂母乳，反而断奶时间应比其他宝宝晚一些，只要还有母乳，就应该继续经过计算后有计划的给宝宝哺乳。而其他种类的食物，比如蔬菜、水果等，因为富含维生素、微量元素和纤维素，既能满足宝宝的生长需求又可以调整宝宝的肠道功能，纠正便秘，是可以放心食用的；乳类、豆类、谷类等，由于含有一定量的苯丙氨酸，则需要控制摄入量；肉类、鱼类、蛋类，这些优质的蛋白，可以在医生的指导下，谨慎选择食用；而海鲜类、乳酪、内脏等，因为含有较高的苯丙氨酸，一般是不建议食用。

　　低苯丙酮酸的饮食控制除了应尽早开始以外，还应至少持续到青春发育成熟期。青春发育成熟期后，如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对神经情绪有一定的影响，因此我们一般提倡终身治疗。另外，由于各个年龄段的宝宝对蛋白质、热量、苯丙氨酸的需要量和耐受度不同，宝宝的饮食也需要针对个体差异而根据年龄、体重、身高、血液浓度等及时调整食谱。所以妈妈们一定要耐心、细心、有恒心的配合医生，坚持治疗，定期复查，保证宝宝科学合理的饮食，让血苯丙氨酸浓度控制在适当水平。