颈项部透明层厚度(nuchaltranslucencythickness,NT)NT是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度。
1、形成机制:正常胚胎淋巴系统健全之前,少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内,形成颈项透明层,14周后淋巴系统发育完善,积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉,颈项透明层随之迅速消失。无论是由于遗传、解剖结构还是感染的原因导致淋巴管与颈静脉的相通延迟,都可能引起淋巴回流障碍,导致过多的淋巴液积聚在颈项部,从而出现透明层增厚,甚至到孕中期发展成囊状淋巴管瘤(淋巴水囊瘤)。
2、NT判断标准:妊娠11~13+6周时,NT≥2.5mm视为异常;14~24周时,NT≥6mm视为异常。NT异常的判断不但要结合孕周,还要考虑孕妇的年龄,若为高龄孕妇,年龄在35岁以上,异常值范围应该放宽。
3、预测意义:
NT厚度与染色体异常的关系密切,NT异常者有10%合并染色体异常,主要为染色体非整倍体异常,包括2l-三体、18-三体和x单体(45,X0),另外还有13-三体、15-三体、三倍体等。NT的增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关,例如露脑畸形或无脑儿、脑膨出、全前脑、脊柱裂、严重心脏畸形、某些膈疝、脐膨出(妊娠12周后)、腹裂、多囊泡肾、胎儿型多囊肾、肾缺如、巨膀胱、体蒂异常、致死性骨骼畸形以及部分骨骼肌肉异常等等.但应该注意的是,约80%~90%的NT异常胎儿是一过性病变,最后结果正常。早孕期及中孕初期常规检查胎儿颈项部透明层厚度,不仅可筛选染色体异常,也可筛选心血管畸形等。发现透明层增厚,除了建议检查胎儿染色体核型外,对核型正常者,还需密切追踪观察,排除严重畸形。
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