拉福拉病伴视网膜色素变性

2017-03-20 来源：神经时间标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：Lafora疾病是青少年进展性肌阵挛癫痫最常见的疾病，其特点是认知能力下降、视幻觉、肌阵挛、全面的癫痫发作和骨骼肌的细胞、皮肤和大脑中发现特征性的葡聚糖包涵体。

　　拉福拉病（Lafora’sdisease）属常染色体隐性遗传性疾病，多于12-17岁起病，发病前一般没有精神运动发育异常，但患者发病后多有严重的肌阵挛发作和全身性惊厥发作，肌阵挛常由于光刺激或本体感觉的冲动所诱发。发病早期阶段，约50%的患者有简单和复杂性视幻觉性发作，同时患者共济失调、意识障碍、痴呆等症状出现早，常合并抑郁症状。多数患者于发病后10年内死亡。

　　Lafora疾病是青少年进展性肌阵挛癫痫最常见的疾病，其特点是认知能力下降、视幻觉、肌阵挛、全面的癫痫发作和骨骼肌的细胞、皮肤和大脑中发现特征性的葡聚糖包涵体。

　　视网膜色素变性是一种遗传性色素视网膜病变，通常出现在线粒体疾病、无β脂蛋白血症和Refsum病等神经系统疾病，然而，未在Lafora病中报道过。