亚急性联合变性的诊断

　　年少时在院校学习的过程中，书本上将「三主征」（后索、锥体束及周围神经损害）作为亚急性联合变性的诊断依据，工作后才发现诊断疾病还是应该看症状发生-发展-转归-结局规律，不是凭借「几主征」这么简单就能诊断疾病的。

　　选择性及对称性是代谢性疾病的特点，这是因为不同组织器官，对营养物质缺乏、有害物质损害或者代谢物质堆积的耐受程度不同，因此耐受程度差的首先受累，或者受累程度重。

　　各种代谢性疾病多数都有选择性及对称性特点，尤其表现在影像学上，例如肝豆状核变性，选择性累及基底节，而且几乎不会见到一侧基底节受累的肝豆状核变性。一氧化碳中毒导致的「猫眼征」，选择性累及苍白球，也不会见到一侧苍白球受累的一氧化碳中毒。

　　有些时候，还可以反推，就是从影像学给临床诊断重要提示。例如，如果临床上看到一病史不详细的昏迷病人，应该鉴别的疾病非常多，但如果在影像学看到「猫眼征」，务必想到一氧化碳中毒，或者迟发性脑病可能，即使家属否认中毒，也必须追问，是否有某日晨起不明原因呕吐、头痛等症状，由此推断是否有不典型一氧化碳中毒病史。这种追问理论基础是，影像学选择性损害的特征性表现给医生的提示。

　　相对的，炎性脱髓鞘疾病是随机性的，不同病人，某个病人可以运动症状重，另一个可能感觉重，下一个可能是尿便障碍明显。同一病人，也可能本次发病感觉重，下次运动重。

　　一般来说，脊髓受损部位各传导束均有受累可能。且双侧受累部位和严重程度也不对称，一侧下肢肌力Ⅱ级，对侧可能Ⅳ级，也可能Ⅰ级，感觉平面也可能不在同一水平，这是炎性脱髓鞘特点。

　　由以上病史分析，可以考虑，呈亚急性进展的代谢性疾病，突出表现是深感觉障碍和传导束性痛觉障碍。

　　关于亚急性联合变性的临床表现，AdamsandVictor`principlesofneurology里面是这样讲的：

　　假如疾病未及时治疗（指的是上文说的手足麻木），共济失调性截瘫会出现，伴有不同程度的痉挛。查体提示脊髓后索和侧索损害，主要是前者。震动觉的消失是最持续性表现，相对于手和上肢，足和小腿部更突出，经常延续到躯干，位置觉也同时受损。亚急性联合变性的神经系统损害是大致对称的，感觉损害（应该说深感觉损害）在运动之前。

　　由此可见，突出且早期出现的深感觉损害，以及对称性是本病特点。

　　对辅助检查要有「预期」

　　接下来是设计一套辅助检查。临床医生怎样看待辅助检查，包括化验、超声及影像学，既能不忽略重要的异常结果，又不被各种各样的异常发现迷惑呢？

　　那就是在设计辅助检查方案时，对检查结果首先有预期：哪个检查结果应该是异常的，影像学的哪个部位应该出现什么样的异常表现？

　　辅助检查科室有一套相对固定的操作流程，如果不能事先注明临床初步诊断，及可能部位出现的可能病灶，那么影像科不能有针对性的操作及查看，就可能漏诊。临床医生首先根据病史查体将病灶部位性质预先考虑，并在辅助检查申请单注明，辅助科室能有针对性操作及查看，这是临床和辅助科室互相配合的好方式。

　　维生素B12缺乏是亚联变最常见的病因，维生素B12缺乏可能导致巨幼细胞贫血，巨幼贫早期表现可以仅是平均红细胞体积增大，因此预期患者可能上述检查结果异常。

　　辅助检查结果符合预期，这是第三次确认。

　　这个病人MCV增大在当地和在我院入院时都没有重视，可能是血红蛋白正常，平均红细胞体积没有受到关注，为何会对这个异常视而不见呢？因为如果不是按「一重考虑、三次确认」方式考虑，在看化验单之前没有预期平均红细胞体积可能的改变，就会忽略这个指标异常。

　　所以很多时候，先前诊断不正确，改正过程中，发现有异常的检查结果、病灶被忽视了，一般都会被归结为「马虎」或者「不认真」，其实是没有针对性的检查，不能专门关注某项结果，下次仍然会忽视，不是认真能弥补的。

　　如果发现异常检查结果，是在预期之外的，是同本病一般情况不符合的，此时不能由辅助检查结果推翻先前诊断，而是要用「一元论」的思维方式，找出检查结果同先前诊断关系。

　　教科书写的是对疾病各方面的总体概括，就像「没有哲学意义上的人」，也没有「按教科书得病的人」，每一个病人都是独立的个体，总会在符合某个疾病发生发展过程，及呈现核心症状同时，表现某些特征。就是要结合共性和特性，才能对独立的病人个体诊治，同时加深了对疾病的认识。

　　鉴别诊断也要「一重考虑，三次确认」

　　双手麻木刺痛，这要考虑是周围神经损害，代谢性周围神经损害多为轴索损害，如糖尿病性及酒精性周围神经病等。轴索损害一般要符合「长度依赖性」原理，本病手部先出现症状较多，是因为亚急性联合变性的周围神经病变是脱髓鞘性改变为主，可不遵循「长度依赖性」原理。

　　但也有报道，本病周围神经损害的病理表现复杂，星形细胞及小胶质细胞共同作用，损害以轴索为主伴有髓鞘损害，占76%，单纯髓鞘损害占24%，由此可见各实验所得结论不同，手部先出现症状的原因可能是更加复杂的机制。

　　关于这种情况，书中提到：

　　躯干某一节段以下的感觉减退可能在少数病例中出现，但是这样的表现提示可能是其他的疾病（我个人认为，这句话针对性不强，并且接下来就讲了相反的例子）。但是，我们的2个病人描述了胸部的条带状感觉异常。皮肤感觉损害表现不是按肢体远端分布的痛温觉及触觉减退，混淆了周围神经小纤维病变和脊髓丘脑束损害。

　　关于这个问题的解释，书中写到：

　　周围神经损害是本病原发症状，还是由于神经纤维在脊髓背侧传入时受损继发，是有争议的，但是目前的病理学证据支持前者。

　　这是理论和临床的不一致性，临床工作往往复杂得多，要全面考虑，反复询问及患者的配合才能诊断清楚。

　　此外，医生必须有足够时间看病人，俗话说：巧妇难为无米之炊。其实，巧妇也难为「无时」之炊。无限制的给医生加大工作量，医生只能几分钟看一个病人，哪能诊断清楚！经验多的医生也不是神仙，不是看一眼就能正确诊断，他们也要有足够时间了解病情，只是他们思考更加全面，更有可能发现潜在风险。