以眼部疾病首诊的肾上腺脑白质营养不良

　　肾上腺脑白质营养不良（ALD）又称阿狄森-弥漫性硬化症或肾上腺弥漫性轴周性脑炎，因有皮肤发黑同时伴脑病变，故又称黑皮脑白质营养不良症。本病于1912年由Schilder首次报道称为特殊的脱髓鞘病，是指一组Ｘ染色体连锁隐性遗传的代谢性疾病，患者主要因神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的临床表现前来就诊。

　　讨论

　　肾上腺脑白质营养不良（ALD）是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺功能不全为临床特征。

　　肾上腺脑白质营养不良多在2～12岁发病，少数新生儿期发病，大约2/3的病人有肾上腺皮质功能不全，可与神经系统症状先后出现，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。新生儿ALD，常有严重的惊厥，灰质受累，多数患者有视网膜变性。

　　本病的发病机制是由于ABCDl基因突变，导致ALDP功能异常，使得极长链脂肪酸（VLCFA）的氧化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。

　　本病典型的头颅MRI表现为双侧侧脑室三角区及枕角旁、顶枕颞叶白质内对称的大片状蝶翼状异常信号影，贯穿胼胝体压部相连。

　　本病应与以下疾病相鉴别：

　　1.多发性硬化（MS）：以中青年女性为主，病程较长，时好时坏，进行性加重，好发于室管膜下区、视神经及脊髓，脑内病灶多位于脑室周围且均垂直于侧脑室，特征性表现为空间-时间的多样性，即多部位发病、新旧病灶并存，增强扫描急性期有强化。

　　2.易染性脑白质营养不良（MLD）又称硫脂沉积症，主要表现为脑白质为弥漫性脱髓鞘改变，不累及弓状纤维，病变由前向后发展，增强扫描无强化表现。本病快速进展较常见，即6个月~2年后出现完全失能，在诊断后的5~10年内死亡。