Susac综合征又称为视网膜耳蜗脑血管病变,是发病机制尚不清楚的微血管病,该病是根据神经眼科医师JohnO.Susac命名的。
1979年Susac医师首次报道了两例年轻女性患者患有亚急性脑病、BRAO及感觉神经性耳聋,故提出颅内病变、视网膜及耳蜗病变存在共同血管病理生理学机制,提倡对每一位患有不明原因的亚急性脑病的患者进行仔细的眼底检查,并尽早给予免疫抑制治疗。
自1979年Susac医师的报道之后,目前的医学文献中该病仅有不超过100例的报道。总结病例资料,该病的发病平均年龄为31.6岁(波动范围为20-40岁),女性更易受累。
除了脑病、BRAO及耳聋外,常见的临床表现包括认知功能及记忆力受损、共济失调、构音障碍、眩晕、皮质脊髓束功能障碍及类似偏头痛性质的头痛。目前没有证据显示有遗传倾向,病因多考虑为自身免疫性。
由于Susac综合征可与许多导致脑病、视力障碍或听力障碍的疾病相近,临床工作与对其保持高度警惕。75%的Susac综合征病例存在亚急性脑病,但仅有10%表现出听觉或视觉症状。
这可能是由于眼睛及耳蜗的受累为亚临床病变,或是脑病的发展妨碍了这些症状的表达。辅助检查可帮助诊断,如可使用视网膜荧光造影来评价BRAO,使用纯音听力测定来评估低中频的感觉神经性耳聋。
颅脑MRI可显示大脑灰质与白质,尤其是胼胝体区,多发小灶性T2高信号强度,伴弥散受限及强化,上述MRI特点可支持诊断。胼胝体病变多位于中央区,这可与多发性硬化病灶相鉴别,后者更倾向于胼胝体-室间隔交界区。
当病变缓解时,胼胝体上遗留空洞。脑脊液检查常有异常,伴轻度淋巴细胞增多及蛋白升高。脑脊液寡克隆带阳性并不能排除Susac综合征。
Susac综合征的自然病程无法预测,但可被分为三大类:单相病程、循环复发病程及慢性持续性病程。大多数患者为单相性病程,特点为自限性不超过2年的单次病程。有报道首次诊治后长达18年的多次循环复发病程。
目前Susac综合征尚无标准的诊治指南,但已有多种免疫抑制治疗方案推荐使用。绝大多数方案包括在急性期内使用大剂量激素冲击治疗与免疫调节药物。也有报道称高压氧治疗可帮助恢复视力。
乳果糖口服溶液: - 慢性或习惯性便秘:调节结肠的生理节律。 - 肝性脑病(PSE):用于治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。 枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊:治疗肠道菌群失调(抗生素、化疗药物等)引起的腹泻、便秘、肠炎、腹胀,消化不良,食欲不振等。
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