多系统萎缩的临床诊治进展

　　多系统萎缩（MSA）是一种相对少见的中枢神经系统退行性疾病，其症状多样，临床容易误诊，且目前尚无有效的治疗方法。近期NEJM杂志发表了一篇综述回顾了MSA的临床诊治进展。

　　流行病学

　　1.多系统萎缩（MSA）是一种罕见病；

　　2.平均发病率约为0.6-0.7/10万人年，患病率约为3.4-4.9/10万人；

　　3.患者通常在60岁以后发病，无性别差异；

　　4.发病后平均生存期为6-10年，极少患者生存期可超过15年。

　　病因、病理及病理机制

　　1.吸烟、喝酒为可能的保护性因素；

　　2.遗传因素在MSA发病过程中发挥了一定作用；

　　3.MSA患者尸检可见不同程度的橄榄体脑桥小脑萎缩以及纹状体黑质变性；

　　4.蛋白性少突胶质细胞胞浆包涵体（也称Papp-Lantos小体）是MSA最主要的组织学标志物；

　　5.大量临床前和尸检研究均提示少突胶质细胞病变是MSA最主要的发病机制。

　　临床表现

　　与PD类似，大约有20%-75%的MSA患者会出现运动前期症状，包括性功能障碍、尿急、尿失禁或尿潴留、体位性低血压、吸气性喘鸣以及快速眼动期睡眠障碍等非运动症状。

　　运动症状

　　1.动作迟缓、强直、易摔倒等是帕金森综合征亚型（P-MSA）患者的主要表现；

　　2.“搓丸样”震颤少见，但约有50%的患者会出现不规则的姿势性或动作性震颤；

　　3.对左旋多巴治疗反应差，这也是很可能P-MSA的诊断标准之一，但也有40%左右的患者左旋多巴治疗短暂有效；

　　4.小脑性共济失调是小脑亚型（C-MSA）患者的主要特征，包括宽基底步态、肢体动作不协调、动作性震颤以及自发性凝视触发性眼震；

　　5.16%-42%的MSA患者会出现异常的姿势，包括脊柱弯曲、严重的颈部前屈、手足肌张力障碍等；

　　6.反复的跌倒、发音障碍、构音障碍、流涎以及吞咽障碍是晚期MSA患者的表现。

　　非运动症状

　　1.早期出现且严重的自主神经功能衰竭是MSA的关键性特征，最常受累的包括泌尿生殖系统以及心血管系统；

　　2.男性会出现勃起功能障碍，女性会出现外生殖器敏感性降低；

　　3.泌尿功能障碍的表现包括尿急、尿频、尿失禁、夜尿以及膀胱排空障碍；

　　4.心血管系统受累表现为体位性低血压，即体位改变（从卧位到立位）3分钟内收缩压下降30mmHg或舒张压下降15mmHg以上；患者可出现反复晕厥、眩晕、头痛等。一半患者会伴有餐后低血压，或仰卧位、夜间高血压；

　　5.呼吸系统功能紊乱也是MSA的特征之一；多达50%的患者会出现夜间吸气性喘鸣，晚期患者更常见，40%的患者会出现呼吸睡眠暂停；

　　6.MSA其他自主神经功能症状还包括便秘、瞳孔运动异常以及泌汗和皮肤调节功能异常；

　　7.1/3的MSA患者会出现额叶功能障碍和注意力缺陷、情绪失控以及行为异常，包括抑郁、焦虑、惊恐发作等也会在出现。