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临床常见 6 类神经皮肤综合征

2017-03-14 来源:神经时间  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:结节性硬化(TuberousSclerosisComplex)是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,可累及多个器官,临床表现多样。

  神经皮肤综合征(neurocutaneoussyndromes)是指一些起源于外胚层组织和器官发育异常的疾病,多出现神经、皮肤等系统异常,并可累及其他系统和器官,临床表现多样。大部分神经皮肤综合征具有遗传倾向,且以常染色体显性遗传居多。

  本文旨在概括和学习临床常见的6类神经皮肤综合征其典型的皮肤和影像学改变。

  结节性硬化

  结节性硬化(TuberousSclerosisComplex)是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,可累及多个器官,临床表现多样。

  1.皮肤症状:色素减退斑,面部纤维血管瘤,鲨革样斑;

  2.神经系统症状:大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤等导致癫痫、智能减退,行为异常;

  3.肾脏病变:肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等导致肾功能减退、高血压;

  脑颜面血管瘤综合征

  脑颜面血管瘤综合征(Sturge-Webersyndrome)是一种少见的先天性神经皮肤综合征,临床上可表现为癫痫、轻偏瘫、智能减退。

  1.三叉神经分布区葡萄酒色的血管痣

  2.软脑膜静脉瘤

  3.皮质钙化

  神经纤维瘤病

  神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种起源于神经上皮组织的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,主要影响神经元的形成与成长,且大部分是良性肿瘤。一共有三种神经纤维瘤病。

  1.NF-1:皮肤牛奶咖啡斑等改变、骨骼畸形、神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤,通常儿童期起病;

  2.NF-2:前庭神经鞘瘤通常引起听力丧失,耳鸣和平衡障碍,晶状体浑浊等眼部病变,常伴发脑膜瘤,通常青少年期起病;

 

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