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家族性额颞叶痴呆合并帕金森综合征临床

2017-03-02 来源:健客网社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:我们报道1个以帕金森综合征为早期主要表现的FTDP-17家系。脑葡萄糖代谢SPECT及脑多巴胺转运体PET有助于FTDP-17的诊断。

  目的

  报道1个由微管相关tau蛋白(MAPT)基因突变所致的17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(FTDP-17)家系,并分析先证者的临床和神经影像学特征。

  方法

  收集家族性FTDP-17家系1个,对其先证者及另外1例患者进行病史询问、神经心理评估、体格检查、MRI检查、视频脑电图、脑葡萄糖代谢SPECT和多巴胺转运体PET检查、基因检查。

  结果

  该家系4代中共有15例患者,其中6例存活。首发症状为头晕及行动迟缓、僵直、面部表情减少,病程后期出现认知功能下降、言语重复及吞咽困难。基因检查显示17号染色体MAPT基因11号外显子c.1788T>G点突变。2例患者头颅MRI早期正常,晚期出现额颞叶为主的脑萎缩。SPECT检查结果提示颞叶、额叶、顶叶及基底节区葡萄糖代谢不均匀减低,11C多巴胺转运体PET显示基底节区多巴胺转运体不均匀减低。

  结论

  我们报道1个以帕金森综合征为早期主要表现的FTDP-17家系。脑葡萄糖代谢SPECT及脑多巴胺转运体PET有助于FTDP-17的诊断。

  17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(frontotemporaldementiawithparkinsonismlinkedtochromosome17,FTDP-17)是一种罕见的遗传性神经变性病,多数患者有微管相关tau蛋白(microtubule-associatedproteintau,MAPT)基因突变。截至目前,我国尚无FTDP-17相关报道。我们发现1个经基因诊断确诊的FTDP-17家系,现将该家系患者的临床、神经影像学和基因检查等结果报道如下。

  资料和方法

  收集2014年8月首都医科大学宣武医院收治的以帕金森综合征为首发和主要表现的家族性额颞叶痴呆合并帕金森综合征的家系1个,该家系4代患者共15例。对先证者进行病史询问、体格检查、MRI检查、视频脑电图、SPECT和多巴胺转运体PET检查、基因检查。对先证者及其亲属进行家系资料分析,并绘制家系图。

  

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