目的
报道1个由微管相关tau蛋白(MAPT)基因突变所致的17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(FTDP-17)家系,并分析先证者的临床和神经影像学特征。
方法
收集家族性FTDP-17家系1个,对其先证者及另外1例患者进行病史询问、神经心理评估、体格检查、MRI检查、视频脑电图、脑葡萄糖代谢SPECT和多巴胺转运体PET检查、基因检查。
结果
该家系4代中共有15例患者,其中6例存活。首发症状为头晕及行动迟缓、僵直、面部表情减少,病程后期出现认知功能下降、言语重复及吞咽困难。基因检查显示17号染色体MAPT基因11号外显子c.1788T>G点突变。2例患者头颅MRI早期正常,晚期出现额颞叶为主的脑萎缩。SPECT检查结果提示颞叶、额叶、顶叶及基底节区葡萄糖代谢不均匀减低,11C多巴胺转运体PET显示基底节区多巴胺转运体不均匀减低。
结论
我们报道1个以帕金森综合征为早期主要表现的FTDP-17家系。脑葡萄糖代谢SPECT及脑多巴胺转运体PET有助于FTDP-17的诊断。
17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征(frontotemporaldementiawithparkinsonismlinkedtochromosome17,FTDP-17)是一种罕见的遗传性神经变性病,多数患者有微管相关tau蛋白(microtubule-associatedproteintau,MAPT)基因突变。截至目前,我国尚无FTDP-17相关报道。我们发现1个经基因诊断确诊的FTDP-17家系,现将该家系患者的临床、神经影像学和基因检查等结果报道如下。
资料和方法
收集2014年8月首都医科大学宣武医院收治的以帕金森综合征为首发和主要表现的家族性额颞叶痴呆合并帕金森综合征的家系1个,该家系4代患者共15例。对先证者进行病史询问、体格检查、MRI检查、视频脑电图、SPECT和多巴胺转运体PET检查、基因检查。对先证者及其亲属进行家系资料分析,并绘制家系图。
乳果糖口服溶液: - 慢性或习惯性便秘:调节结肠的生理节律。 - 肝性脑病(PSE):用于治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。 枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊:治疗肠道菌群失调(抗生素、化疗药物等)引起的腹泻、便秘、肠炎、腹胀,消化不良,食欲不振等。
健客价: ¥7561.原发性帕金森氏病; 2.脑炎后帕金森氏综合征; 3.症状性帕金森氏综合征(一氧化碳或锰中毒); 4.服用含吡多辛(维生素B6)的维生素制剂的帕金森氏病或帕金森综合征的病人 。(其它详见内包装说明书)。
健客价: ¥68用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥10用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥6用于帕金森病、帕金森综合征。也可用于药物引起的锥体外系疾患。
健客价: ¥20.5用于帕金森病及帕金森综合征。
健客价: ¥29用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥9.9用于帕金森病、帕金森综合征。也可用于药物引起的锥体外系疾患。
健客价: ¥28多巴丝肼片:用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症(脑炎后、动脉硬化性或中毒性),但不包括药物引起的帕金森综合症。 卡左双多巴缓释片:1.原发性帕金森氏病;2.脑炎后帕金森氏综合征;3.症状性帕金森氏综合征(一氧化碳或锰中毒);4.服用含吡多辛(维生素B6)的维生素制剂的帕金森氏病或帕金森综合征的病人 。(其它详见内包装说明书)。
健客价: ¥7451.治疗Sj?gren综合征(口、眼、鼻干燥综合症)的干燥症状,纠正因服用某些药品(如安定剂、 抗抑郁药、抗帕金森病药等)引起的药源性及U咽区接受放射治疗后引起的口干症。2.用于胆囊炎、胆结石, 并用于伴有胆汁分泌障碍的慢性肝炎辅助治疗。
健客价: ¥15.9本品可用于帕金森症,头痛和偏头痛,高泌乳素血症的基础治疗。并改善由于神经功能退化、改变而造成的老年性痴呆和脑血管痴呆的各种综合症状。
健客价: ¥1751.原发性帕金森氏病; 2.脑炎后帕金森氏综合征; 3.症状性帕金森氏综合征(一氧化碳或锰中毒); 4.服用含吡多辛(维生素B6)的维生素制剂的帕金森氏病或帕金森综合征的病人 。(其它详见内包装说明书)。
健客价: ¥275本品被用来治疗特发性帕金森病的体征和症状,单独(无左旋多巴)或与左旋多巴联用。本品也用于中度到重度特发性不宁腿综合征的症状治疗,剂量可高达0.75mg,请详见说明书。
健客价: ¥525吡贝地尔缓释片(泰舒达): -用于帕金森病的治疗 : ·可作为单药治疗 ·或与多巴胺联合用药 卡左双多巴控释片(息宁): 1.原发性帕金森氏病; 2.脑炎后帕金森氏综合征; 3.症状性帕金森氏综合征(一氧化碳或锰中毒); 4.服用含吡多辛(维生素B6)的维生素制剂的帕金森氏病或帕金森综合征的病人 。(其它详见内包装说明书)。
健客价: ¥790本品用于治疗临床上明显的高容量性和正常容量性低钠血症(血钠浓度<125mEq/L,或低钠血症不明显但有症状并且限液治疗效果不佳),包括伴有心力衰竭、肝硬化以及抗利尿激素分泌异常综合征(SIADH)的患者。(详见说明书)
健客价: ¥855临床用于雌激素缺乏引起的绝经期或更年期综合征,如潮热,出汗,头痛,目眩,疲劳,烦躁易怒,神经过敏,外阴干燥,老年性阴道炎等。
健客价: ¥51.881.治疗低钾血症 各种原因引起的低钾血症, 如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾利 尿药、低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖 皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2.预防低钾血症当患者存在失钾情况,尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时(如洋地黄化的患者),需预防性补充钾盐,如进食很少、严重或慢性腹泻、长期服用肾上 腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartte's综合征等。3.洋地黄中毒引起频发、多源性早搏或快
健客价: ¥7内分泌系统疾病 :泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症(伴随高或正常泌乳素血症)、闭经(伴有或不伴有溢乳)、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症(抗精神病药物和高血压治疗药物)。 非催乳素依赖性不育症 :多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用(如 :氯底酚胺)治疗无排卵症。 高泌乳素瘤 :垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗,在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积,使切除容易进行;术后可用于降低
健客价: ¥142.5临床可用于辅助治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染(如带状疱疹,流行性乙型脑炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等;对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂;免疫缺陷病(如湿疹、血小板减少、多次感染综合征及慢性皮肤粘膜真菌病有一定疗效)。
健客价: ¥9.9临床可用于辅助治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染(如带状疱疹,流行性乙型脑炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等;对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂;免疫缺陷病(如湿疹、血小板减少、多次感染综合征及
健客价: ¥18临床可用于辅助治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染(如带状疱疹,流行性乙型脑炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等);对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂;免疫缺陷病(如湿疹,血小板减少,多次感染综合征及慢性皮肤粘膜真菌病有一定的疗效)。
健客价: ¥39.9本品为非甾体抗炎药。临床可用于下列情况。 1、镇痛、解热:可缓解轻度或中度的疼痛,如头痛、牙痛、神经痛、肌肉痛及月经痛,也用于感冒和流感等退热。本品仅能缓解症状,不能治疗引起疼痛和发热的病因,故需同时应用其他药物对病因进行治疗。 2、抗炎、抗风湿:为治疗风湿热的常用药物,用药后可解热、使关节症状好转并使血沉下降,但不能去除风湿热的基本病理改变,也不能治疗和预防心脏损害及其他合并症。 3、关节炎:除
健客价: ¥3本品为非甾体抗炎药。临床可用于下列情况。1. 镇痛、解热:可缓解轻度或中度的疼痛,如头痛、牙痛、神经痛、肌肉痛及月经痛,也用于感冒和流感等退热。本品仅能缓解症状,不能治疗引起疼痛和发热的病因,故需同时应用其他药物对病因进行治疗。2. 抗炎、抗风湿:为治疗风湿热的常用药物,用药后可解热、使关节症状好转并使血沉下降,但不能去除风湿热的基本病理改变,也不能治疗和预防心脏损害及其他合并症。3.关节炎:除风
健客价: ¥4.5活血化痰,补肾益智。适用于老年期血管性痴呆轻症之髓海不足兼痰瘀阻络证。症见近事善忘,呆钝少言,头晕耳鸣,肢体麻木不遂等。对老年痴呆、脑萎缩、儿童脑病、帕金森、中风后遗症及脑外伤后遗症等脑病具有较好疗效
健客价: ¥265