孤独症谱系障碍(AutismSpectrumDisorders,ASD),又称自闭症,是一组以交流、语言障碍和行为异常为特征的发育障碍性疾病,属于广泛性发育障碍(PDD)。1943年,美国儿童精神病学家Kanner首次报道,他观察到这些儿童生来不能与周围环境的人们建立正常的情感联系,语言交流障碍或异常,行为刻板等。尽管经过半个多世纪探索和研究,科学家们还是无法找到ASD的病因和致病机制。ASD发病率逐年增高,已成为严重危害儿童健康和社会公共卫生问题。
不要试图探究任何个体患病的原因
任何涉及自闭症的医学文献或者教育手册,都会开门见山的说自闭症病因不明。
虽然科学家们已经发现近百个基因的突变和自闭症的发病有关,虽然大量流行病学研究也揭示了一些与自闭症相关的危险因素,包括空气污染,妊娠高血糖,胎儿早产等等,但和自闭症有明确因果关系的环境因素,目前为止一个都不能确定。
如果哪位名人阿向公众宣称某种育儿方式会导致孩子患上自闭症,他/她就不要忙着在公共论坛发言和出书了,赶快去申请诺贝尔医学家奖才是正事。因为医生和科学家七十年都没有搞清楚的难题终于被这个人解决了,如果该理论能被学界认可的话,那一定是诺奖级的贡献,也一定能令这个人名声大噪。如果此人既没有受过任何医学训练,也没有跟自闭儿童相处的切身经历,那这种发现只能用“奇迹”来形容了。
群体水平的探究尚且没有结果,更不要说单独的无法设置对照的个例了。自家或者身边有个孩子被诊断出有自闭症,这对任何人来说都不是小事。想要知道为什么,想要了解是否有预防的办法,想要预测这孩子的弟弟或者妹妹会不会健康,这是再自然不过的人之常情。只可惜医学界对自闭症的了解还是冰山一角,不管是来自孩子父母的追忆和分析,还是来自他人的推测和猜想,都不可能找出这个孩子生病的真正原因。
在这个问题上过分的纠结,或者用一些无法验证的猜测来评判病儿身边的人,都不仅于事无补,反而徒增病儿养护者的心理负担。为了帮助自闭儿童进步,他的家人应该紧密团结同舟共济,相互理解相互扶持,而不是为了“这究竟是谁的错?”这种毫无建设意义的问题而互相指责。事已至此,唯有做好当下,着眼未来。
孤独症谱系障碍的临床表现
ASD的核心症状为语言障碍、交流障碍和行为刻板,同时存在智力、感知力和情绪方面障碍。目前普遍认可ASD诊断标准是DSM-IV诊断标准,其核心标准主要围绕三个方面来界定:
1.社交方面存在质的缺损;
2.行为方式、兴趣和活动内容狭隘、刻板和重复;
3.语言交流和沟通障碍。
(1)社交障碍
表现为缺乏社交的欲望,缺乏自发性社会或情感交流动机和行为。如不喜欢与医生眼神对视和交流,眼神游离,眼神接触时没有面部表情变化,不听从指令,我行我素。喜欢独自摆弄物品或玩耍,不喜欢与其他小朋友共享玩具或玩耍,缺乏亲子依恋。非语言交流行为明显缺陷,较少运用肢体语言表达自己需求,而是通过发怒、自我损伤表达情感,经常不能准确判断情境。
(2)语言障碍:
语言障碍是许多ASD就诊的首要原因,主要表现为语言发育落后或语言倒退,语言不符合语境、刻板语言、自言自语或简单重复别人语言等。部分高功能ASD虽然词汇量和基本沟通能力较好,但是其应用语言的能力常常不合时宜、不切语境,言语技巧机械性,音量、语调及语速单一,不能理解成语、俗语、讽刺、幽默等复杂语言表达。
(3)行为障碍:
ASD的另一个特征是行为刻板、情绪狭隘。部分患儿沉迷于特定兴趣中,比如部分患儿具有在某些方面特殊的才能,如有很强的计算能力。《最强大脑》里的“中国雨人”-周玮每天在家把玩计算器的他却表现出惊人的数学天赋。他有语言障碍,曾被诊断为“中度脑残”,却能靠心算准确给出十多位开根号运算的结果。公开资料并没有看到周玮被诊断为ASD,但是有少数ASD却像周玮一样尽管有很多语言社交障碍却能在狭隘的兴趣中表现出惊人的能力。还比如,有文献报道,有少数PWS患儿具有极强的拼图能力。
(4)智力:
过去认为大部分ASD患儿都有不同程度的智力缺陷,但目前诊断标准的放松,智力在正常甚至超常的ASD明显增加。艾森伯格综合征儿童智力基本属于正常范围,但其具有特殊的智力结构,他们在手眼协调以及心理运作的速度和准确度差,而机械记忆力却存在明显优势。
(5)感觉异常:
绝大部分ASD患儿有感觉异常,表现为不能判断声音性质和内涵,对于某些声音、视觉图像或场景存在特殊恐惧,或喜欢用特殊眼神注视某些物品。拒绝亲密接触,很多患儿不喜欢被拥抱。其他感觉异常还有痛觉迟钝现象,特殊本体感觉,如喜欢长时间坐车或摇晃,特别喜欢或害怕乘坐电梯或过山车。
孤独症谱系障碍的治疗
迄今为止,ASD缺乏特异性治疗方法。无论哪种方法均无法真正治愈ASD,不同的康复治疗方法各有千秋,治疗目的是最大限度发挥患儿潜能,帮助儿童及其家庭更有效地应对ASD。ASD的核心问题是交流沟通障碍,但从资料角度来看,患儿具备一定交流能力,只是无法将自己的感受传达给对方,不易读懂对方意图,不懂得自己用什么方式与对方交流。对ASD应该采用个体化的康复治疗,不能千篇一律刻板实施某种方法。此外,治疗期望值也应该个体化,如低功能患儿应着重消除伤害行为和建立最基本的自理能力和社交能力;而高功能患儿则可以设定较高的康复目标。必须强调的是,康复治疗并非只是康复治疗师来完成,父母、亲戚和教师等社会力量对ASD患儿的康复更是尤为重要。因此,康复前应该与父母有充分沟通,帮助患儿家长建立合适的康复目标,而不是过高的实际期望或过度悲观和绝望。要强调ASD康复缓慢且有限,但应对每一点进步予以肯定和鼓励。
(1)康复训练法:
目前具有循证依据的康复训练法主要有应用行为分析疗法、以促进人际关系为基础的疗法、图片交换交流系统、ASD以及相关障碍儿童治疗教育课程。不同的治疗策略侧重点不同,以应用行为分析疗法(ABA)为例:ABA采用行为塑造原理,以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展,其训练步骤包括训练者发出指令、儿童的反应、对儿童反应的应答,该训练法要求个体化、系统化、严格性和科学性。以促进人际关系为基础的疗法对家长和教师都有很高的要求;图片交换交流系统虽然适用广泛,教师和家长有较高的操作性,且训练效果较好,但是主要适用于无语言发育的儿童。
(2)药物疗法:
有些药物对ASD症状或行为控制方面具有一定疗效,且辅助应用有利于改善ASD康复训练的效果。分为传统抗精神病药和非典型抗精神病药,前者如氟哌啶醇,后者如利培酮、阿立哌唑、5-HT再摄取抑制剂等。
对ASD核心特征的特异性干预措施
心理社会干预是对ASD核心症状的干预,在专业人士指导下,监护人与患者进行基于游戏的互动,以促进儿童或青年的交流技能。但是,对ASD核心症状的干预不宜采用抗抑郁、抗惊厥、抗精神病以及排除饮食等措施。
挑战性行为的干预
先评估会促进患者出现挑战性行为的因素,比如沟通困难、精神共病、环境因素等,然后与患者本人及监护人一同制定关怀计划,并排除以上干扰因素。一旦患者出现挑战性行为,积极排除现存的刺激因素,改善关怀计划,如果仍不见效,则需考虑咨询上级医师意见并进行多方面回顾分析。
如果患者没有精神共病,那么心理社会干预就应该作为一线治疗方案,包括:清晰定位靶行为;把提高患者生存质量最为最终目标;评估环境因素的影响;制定明确的干预策略时需要结合患者发育水平和共病;特化的时间尺度来实现干预目标;干预前后都需要对靶行为进行评估;干预措施应该涵盖患者的各种生活环境;在如何贯彻干预措施方面,监护人与医师需要达成共识。
如果心理社会干预或者其他措施不足以控制患者的挑战性行为,就需要考虑进行抗精神病药物治疗,并由儿科医生或者精神科医生监测。
生活技能干预
为儿童或青年的管理策略提供支持,促进其生活、工作和参与娱乐活动的能力发展。
共病的干预
为存在语言和认知能力的焦虑ASD患者提供CBT干预,可以考虑集体或个人CBT疗法。患者出现睡眠问题时,需要评估其睡眠规律、质量、环境因素以及影响,与监护人协作排除干扰因素确保患者足够的睡眠时间,并注意诊断是否有阻塞性呼吸暂停综合征。非必要情况下,优先采用非药物干预措施解决患者睡眠问题。
干预措施的禁忌
不要采用神经反馈来管理ASD患者的语言问题;不要采用听觉整合训练来管理ASD患者的语言问题;不要用ω-3脂肪酸管理ASD患者的睡眠问题;不要用分泌素、螯合疗法和高压氧疗法管理ASD患者。