深入了解自闭症谱系障碍

　　概念科普|“自闭症谱系障碍”

　　就是我们通常说的“自闭症”。一般而言，其症状是社交及沟通上的广泛性异常、异常局限性的兴趣、高度重复性的行为。这种疾病的特殊之处在于：把“谱系”当做一条光带，自闭的症状就好像散落在光带中的点。每一个患者都是不同的点的组合。组合的结果非常复杂、多样，他们可能是IQ很高也很强语言能力的有阿斯伯格综合症(AspergerSyndrome)的人，也可能是表达能力和理解能力都比较弱的自闭症患者。几乎可以说，每个自闭症患者都来自一颗不同的星星。

　　小友提示：每一位自闭症谱系障碍患者都不可被贴上固定标签。

　　我害我的孩子生病了吗？
 
　　郑永锴分享的第一个故事：

　　这是我实习时期发生的，来自一位母亲的分享。

　　孩子是记忆力超强，很活泼，样子非常可爱的男孩。家有一个哥哥，也是乖巧的孩子，名校生，很爱弟弟。父亲收入稳定，也很关心家人。一家四口可以说是典型的幸福小家庭。

　　母亲一直觉得孩子有点奇怪，但又不懂问题是什么。终于到四岁时排期做评估，儿童精神病医生说，孩子是自闭症。母亲不明白是什么意思，问医生：“什么是自闭症？他不是弱智吧？”医生冷冷的答：“现在不是弱智，如果没早发现我就不知道啦。你出去拿资料自己回家看，会有下一轮测试。”

　　母亲当时听到的，是“孩子有问题”，什么“自闭症”，她以为是自己没有好好照顾孩子，没及早找医生，要害孩子变弱智。

　　拿了一大堆资料，她完全无力去看。走出评估中心，处于完全迷失的状态。忽然听到孩子大叫“妈妈”，她回神过来，发现自己已拖孩子走出马路，面前几部大货车经过。如果孩子没叫醒她，如果她再拖孩子走多两步，已经被卷入车底了。

　　有研究指出，父母得知孩子有发展的障碍时，所经历的压力和创伤，甚至会和丧失家人的感觉的程度差不多。如果作为专业人士，没有这自觉，带来的信息没有令父母更了解孩子，而是让他们觉得天崩地裂，那么我们不仅没为他们服务，甚至只是用我们所谓专业的傲慢去破坏了一个家庭。

　　第一个故事也提醒了我，不能乱提任何DSM内的名词。在面对很多迷惘和困惑时，听到一些一知半解的名词会让人长期停留在那隐藏多时的忧虑里。

　　所以即使家长提出任何“病症”可能性，我会追问究竟他们有什么观察和例证，一直问到我觉得我大概知道孩子的喜好，长处，情感，及与家庭互动模式，再整理出一套有弹性的对孩子的描述作确认。之后，我才进入下一步（例如正式建议家长向儿童精神科求助，或找评估中心作评估。但目的是找到更多支援，而不是“确诊”）。

　　所以我工作的思考中，虽然有对阿斯伯格(Asperger，高功能自闭症),Autism(自闭症),ADHD（多动症）等特性的概念，但少由我口中提这些名词，更少会形容这些为“病”。

　　小友说：自闭症谱系障碍，究竟是怎么导致引起的？曾经有人认为源于父母不当的教养方式，然而研究告诉我们，并非如此。来看看朱绘霖老师的干货吧！

　　1、自闭症谱系障碍病因是先天还是后天？

　　在历史上有很长一段时间，人们认为孩子们是因为父母错误的教养方式才变得自闭，令许多患儿的父母非常自卑、内疚。但是现代科学研究表明，自闭症谱系障碍很大程度上是遗传因素造成的。

　　朱绘霖在她的博士论文中提到:双生子研究发现，低于70%的同卵双胞胎同时患病，然而90%的同卵双胞胎同时具备认知与社会交往异常的症状，表明自闭谱系障碍具有明显的遗传因素在起作用。

　　研究也表明，绝大多数患儿在出生时就已经患病，只不过社会交往障碍通常要等到一岁后才能逐渐体现出来。

　　2、那环境诱因又可能是什么呢？

　　朱绘霖指出，如果列举环境因素，主要是孕期母体荷尔蒙、围产期和产期因素。

　　自闭症谱系障碍研究者Kolevzion等人在2007年发表的文章指出，产前和围产期因素当中，有三项父母特质（父母高龄、产妇高龄和母亲出生地）和两项产科因素（出生低体重或早产、分娩缺氧）会导致自闭谱系障碍的患病风险提高至少50%。羊水中较高的睾丸酮含量和血液中较低的血清素含量与自闭谱系障碍发病有关。此外，免疫失调也是自闭谱系障碍的高危因素之一。

　　3、可以对准备怀孕的父母提出什么建议呢？

　　朱绘霖建议：

　　1.如果第一个孩子是自闭症谱系，那么是否要第二个孩子，请谨慎再谨慎。

　　2.趁年轻。研究发现：“虽然男性的精子是不断产生的，但是随着时间的流逝，分裂出精子的精原细胞却会积累越来越多的基因变异……父亲年龄越大，生育的子女带有包括自闭症谱系和精神分裂症在内的各种问题的风险就越大。（原文见http://www.guokr.com/article/438157/）

　　3.母亲准备怀孕前需要做荷尔蒙检查，孕期避免接触相关药物和物理刺激。密切关注羊水中激素和血液中血清素的水平。

　　4.产科风险因素方面，需要咨询产科大夫如何避免。

　　小友总结：关于自闭症谱系障碍，前沿的研究都在生物化学、神经生物水平上进行，目前仍然没有找出确切的病因，也因此尚未能够彻底治愈。

　　4、目前如何诊断自闭症谱系障碍？

　　现在国内和国际上的自闭症谱系障碍诊断，主要是具有诊断资格的儿科医生根据《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-V)做出的。另外可以用一些量表进行更严格的确诊，这些确诊量表必须由经过长期训练并获得资格证的专业人员作出。需要多位专家的多次诊断，有些诊断还会借助其他的工具进行进一步确认是否存在器质性病变。

　　朱绘霖：国内现在诊断比较好的机构，家长去得较多的有中山三院、南京脑科医院、北大六院。医院诊断的一般过程都是先筛查（网络上能查到许多自闭症谱系的筛查工具，如CARS，CHAT，MCHAT，ABC），再面谈、观察，然后经过2-3次这样的重复才能确诊。如果是不到2岁的儿童，可能确诊周期会更长。

　　筛查过程就是家长填一个简单的量表，能够快速、大致确定自闭症谱系的患病风险，但也要经过2-3次医师的观察互动才能确诊。

　　国外，以瑞典为例，对自闭症谱系的诊断包括筛查，基因检测，家长访谈，临床心理评估，并且采用自闭症谱系观察诊断量表（ADOS，针对婴幼儿、儿童和成人）和自闭症谱系诊断访谈访谈（ADI，针对家长的系统访谈），跟踪半年左右确诊。但只要被认定为自闭症谱系高风险，都会先安排干预。现在研究的主张是，只要筛查出来具有高自闭症谱系风险，就要干预，无需等到确诊。通常确诊是2-3岁，但最早18个月就可以开始进行早期干预。

　　大陆诊断方面，之前提到的医院医生都比较负责认真谨慎的，他们也有一个团队去完成，也会兼顾国际化和本土化。而其他大部分的训练机构，事实上都不具备诊断能力的。

　　5、关于诊断，需要注意什么？

　　朱绘霖:国内诊断是一个家长-医生-孩子之间的三体问题。三者都是主体。家长的认知程度和主观期待，医生的专业素养以及医疗取向，孩子自身在各种不同环境（家庭以及医院）的表现以及孩子自身的发育变化等等因素都会影响诊断。

　　在国外诊断直接和保险以及医疗服务挂钩，也是非常重要且利益相关的环节。