自闭症（ASD）的成因及其早期症状

　　自闭症，又称为自闭症谱系障碍（ASD），是一种由于神经系统失调导致的发展障碍的统称，主要表现为社交互动困难，言语和非言语沟通障碍，以及刻板重复的行为。这种疾病的特殊之处在于：把“谱系”当做一条光带，自闭的症状就好像散落在光带中的点。每一个患者都是不同的点的组合。组合的结果非常复杂、多样。

　　在2013年5月出版的DSM-5诊断手册中,所有的自闭症障碍合并为一个诊断:自闭症谱系障碍(ASD)。在此之前，它们被认为是不同的亚型，包括自闭症、儿童期瓦解性障碍、阿斯伯格综合征、雷特氏症和待分类的广泛性发育障碍(PDD-NOS)。

　　自闭症谱系障碍（ASD）可以伴有智力障碍，运动协调障碍，注意力问题，生理健康问题如睡眠问题和胃肠功能紊乱。有些自闭症患者可能会在视觉能力，音乐，数学和艺术方面有超常的能力。

　　自闭症的根源在于早期大脑发育出现问题。然而，自闭症的显性表现和症状一般在12-18月龄时开始出现。有些婴幼儿一开始的时候发展是正常的，到了出生第二年，他们丢失了已经掌握的技能，并出现自闭症症状—这种类型被称为“退化”。因此，早期诊断和干预很重要，用科学证实的行为治疗法进行早期干预，可以改善后期的发展。

　　自闭症的成因

　　在过去的五年里，科学家们已经确定在自闭症患者中存在基因的变化或变异，有超过100个基因或基因改变和儿童自闭症有关。这些基因中很小一部分能独自引起自闭症，大概15%的自闭症患者是单纯由基因变异引起。

　　除了少部分单纯由基因因素引起的自闭症，绝大部分的自闭症还是基因易感性和环境因素沟共同影响早期大脑发育的结果。这里的“环境因素”不是仅仅只我们通常所说的阳光、空气、水等自然环境，而是广义地指一切“非遗传”（nongenetic）的因素。

　　现在研究人员除了对易感基因的继续研究外，还有很多科学家对环境因素的影响更感兴趣。因为如果基因易感性相同，非遗传的环境因素似乎是导致目前自闭症发病率持续增加的一个重要原因。

　　目前有比较清晰的证据显示，很多危险因素存在于母亲孕期和围产期，主要包括：父母孕龄较高、母亲怀孕期间的疾病（比如，妊娠糖尿病、孕期感染等）和不良行为（比如，吸烟）、生产过程困难（尤其生产过程中婴儿大脑经历过缺氧），以及极低体重早产等。要知道的是，如果只是单纯这些因素，并不会引起自闭症的发病，但如果这些因素合并易感基因的存在，则会导致自闭症发病率的增加。

　　越来越多的研究表明，女性可以通过在怀孕前后几个月，服用含叶酸的产前维生素或摄入富含叶酸的饮食（每天至少600微克）来降低患自闭症儿童的风险。

　　父母的养育方式和亲子互动模式也可能是儿童成长的“非遗传性的”环境因素之一。心理学家研究早期的亲子依恋模式和儿童自闭症发展的关系，在易感基因存在的前提下，早期亲子依恋“有可能”会影响自闭症的发生概率，也会影响已被诊断为自闭症的儿童的愈后。

　　如果一对夫妇有一个自闭症患儿，那么其兄弟姐妹患有自闭症的概率为5%~10%。对于同卵生的双胞胎而言，发病的可能性则为60%。

　　自闭症的早期症状

　　我们需认识到自闭症的早期症状和寻求早期干预服务的重要性。最近的研究证实，通过适当的筛查，可以了解一岁的幼儿是否有自闭症倾向。虽然每个儿童发育有所差异，但我们也知道早期治疗通常效果显著。例如，研究表明，早期强化行为治疗显著改善了患有自闭症谱系障碍（ASD）的幼儿的学习、交流和社交技能。

　　作为父母或照顾者，你可以做的最重要的事情之一是了解自闭症的早期症状，并熟悉孩子是否达到的典型的发展阶段。

　　以下几点可能表明您的孩子患有自闭症谱系障碍的风险。如果发现您的孩子出现以下任何情况，请尽快联系医生进行评估：

　　?六个月或更大时，孩子还没有大笑，或做出其他温暖和快乐的表情。

　　?九个月或更大时，孩子还不能与他人分享声音、笑容或其他面部表情。

　　?一岁大时还不会咿呀学语。

　　?一岁大时，孩子还没有做出与外界交流的手势，如指东西，给父母看东西，伸手拿东西，或挥手等。

　　?十六个月大时，孩子还不会说话。

　　?两岁大时，还不会主动说出由两个或两个以上单词组成的有意义的词组（不包括模仿）。

　　?在任何时候，孩子的语言能力或社会互动能力出现退化现象。

　　幼儿自闭症的量表（M-CHAT）可以帮助您确定是否需要专业人士来评估您的孩子。这个简单的在线自闭症测评，在网站上就可以进行，只需要几分钟。

　　如果答案表明您的孩子有自闭症的风险，请尽快咨询医生。同样，如果您对孩子的发展有任何其他的担忧，不要等待。尽快请医生对你的孩子进行自闭症筛查。

　　自闭症谱系障碍病因是先天还是后天？

　　在历史上有很长一段时间，人们认为孩子们是因为父母错误的教养方式才变得自闭，令许多患儿的父母非常自卑、内疚。但是现代科学研究表明，自闭症谱系障碍很大程度上是遗传因素造成的。

　　每个自闭症儿童都不一样吗？

　　自闭症谱系的范围很宽，一个自闭症儿童所表现出来的行为特征可能跟其他自闭症儿童很不相同。他们跟其他儿童一样，在能力上的各有长短，也各有自己的性格特征。也就是说，在自闭症谱系的一端的孩子有可能表现出精神发育迟缓、没有语言能力、甚至带有自伤或侵略性的行为，而在谱系另一端的孩子则极有可能表现出学习成绩优秀、语言极为流利，而仅仅在社交性思维和社交技巧上存在交流障碍。自闭症谱系是一个庞大而复杂的谱系，就单个自闭症儿童来说，他有可能处在谱系之中的任何一个位置。

　　目前如何诊断自闭症谱系障碍？

　　现在国内和国际上的自闭症谱系障碍诊断，主要是具有诊断资格的儿科医生根据《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-V)做出的。另外可以用一些量表进行更严格的确诊，这些确诊量表必须由经过长期训练并获得资格证的专业人员作出。需要多位专家的多次诊断，有些诊断还会借助其他的工具进行进一步确认是否存在器质性病变。

　　以下引用朱绘霖博士对这个问题的具体回复：

　　朱绘霖简介：华南师范大学心理学博士，华南先进光电子研究院博士后研究员。现在主要采用近红外光谱成像技术研究自闭谱系障碍儿童以及其他各种精神疾病的神经基础。自2008年开始加入国际分析心理学会（IAAP）广州发展小组，接受荣格分析师的个人分析、督导和研讨会。在很多地方兼职过，工作对象从幼儿到大叔。现为荣格分析师候选人（routerforindividualmemberofIAAP）。

　　国内现在诊断比较好的机构，家长去得较多的有中山三院、南京脑科医院、北大六院。医院诊断的一般过程都是先筛查（网络上能查到许多自闭症谱系的筛查工具，如CARS，CHAT，MCHAT，ABC），再面谈、观察，然后经过2-3次这样的重复才能确诊。如果是不到2岁的儿童，可能确诊周期会更长。

　　筛查过程就是家长填一个简单的量表，能够快速、大致确定自闭症谱系的患病风险，但也要经过2-3次医师的观察互动才能确诊。

　　国外，以瑞典为例，对自闭症谱系的诊断包括筛查，基因检测，家长访谈，临床心理评估，并且采用自闭症谱系观察诊断量表（ADOS，针对婴幼儿、儿童和成人）和自闭症谱系诊断访谈访谈（ADI，针对家长的系统访谈），跟踪半年左右确诊。但只要被认定为自闭症谱系高风险，都会先安排干预。现在研究的主张是，只要筛查出来具有高自闭症谱系风险，就要干预，无需等到确诊。通常确诊是2-3岁，但最早18个月就可以开始进行早期干预。

　　大陆诊断方面，之前提到的医院医生都比较负责认真谨慎的，他们也有一个团队去完成，也会兼顾国际化和本土化。而其他大部分的训练机构，事实上都不具备诊断能力的。