自闭症近期研究进展

　　自闭症（Autism或Autisticdisorder）又称孤独症，是一种有生物基础的发育障碍类疾病。自闭症孩子又称为星星的孩子。

　　DSM-V将自闭症核心症状归结为社交障碍，沟通困难和重复，刻板行为。不容乐观的是自闭症的患病人数在逐年增加，据美国疾控中心统计，截止到2010年，美国8岁的儿童中每68人中就有一人患有ASD，并且男性患病比例约1/42，是女性的四到五倍，自闭症更偏爱男孩。

　　而2013年的报告显示，在6-17岁的孩子中每50个孩子中就有1个患有自闭症，增长趋势十分明显。来自不同国家的统计表明，自闭症在总人口的患病比例可达2%甚至更高。

　　随着发病率的持续升高，自闭症患儿让无数家庭为之焦心。下面小编盘点了近期与自闭症相关重要研究，供大家参考。

　　【1】日本科学家通过小鼠实验成功根治自闭症

　　日本科学家对正处于大脑皮质神经细胞移动阶段的胎儿期小鼠进行HDAC6抑制剂投药，进行后续观察时可以发现，这些小鼠的神经细胞移动恢复正常，多动、重复动作、适应新环境能力等问题均得到恢复。本次研究的具体内容已经刊载在《EMBOReports》上。

　　日本东京药科大学生命科学部的福田敏史讲师、柳茂教授等人组成的团队在过去的研究中成功发现了能够与精神疾患相关蛋白DISC1相结合的新型蛋白CAMDI，此后又有其他科研团队证实了CAMD1遗传基因很有可能就是导致严重精神疾病的遗传风险基因，CAMD1突变与精神疾病患者的异常行为有着关联性。

　　【2】JAMAPsychiatry：神经纤维瘤病和自闭症有啥关系？

　　近期有研究表明，1型神经纤维瘤病(NF1)和自闭症之间存在联系。

　　圣路易斯华盛顿大学医学院的StephanieM.Morris博士称：最近的报告表明，NF1患者的自闭症发病率更高，并且自闭症特征的负担也在大幅提升。

　　为了定量评估NF1患者的自闭症特质负担，研究人员对来自美国、比利时、英国、澳大利亚的6级转诊中心的原始数据进行了分析，涉及531例患者，队列的中位数年龄为11岁。

　　研究人员称：定量的自闭症特质分数具有连续分布和病理改变，13%的患者处于最严重的范围内，特发性ASD的男女比例为1.6:1。对于NF1患者，自闭症症状是强大的相关性单因素，第一主成分可以解释30.9%的社会反应量表第二版评分变化。与一般人群和ADS家庭相比较，NF1家庭与定量自闭症特征负担之间的关系程度超过了NF1个体与该负担之间的联系。

　　【3】Cell：张明杰院士发现揭示自闭症可能病因

　　来自香港科技大学(HKUST)的科学家们发现，SynGAP和PSD-95可以在试管和活细胞中形成一种自主组装的网络结构。最令人惊讶地是，SynGAP/PSD-95组装体可通过一种叫做相变（phase-transition）的现象在活细胞水状细胞质中形成稳定的“油样”液滴。这一研究发现为脑科学领域长期存在的有关PSD形成的问题提供了一个可能的答案。

　　我们大脑中的所有神经元都是通过突触这一微米级的连接部件连接在一起，每个突触都包含一层紧密包装、富含蛋白质的隔室——突触后密集区（postsynapticdensity,PSD），PSD负责大脑信号处理和传递。PSD蛋白编码基因突变是包括自闭症、精神分裂症和智障（ID）在内的一些精神疾病的主要原因。尽管60年前科学家们就已经知道PSDs的存在，对于PSDs响应脑活动形成和改变的机制却知之甚少。

　　PSD中存在两种丰富的蛋白：SynGAP和PSD-95，当它们突变时已知可引起自闭症。在近期的一项研究中，来自香港科技大学(HKUST)的科学家们发现，SynGAP和PSD-95可以在试管和活细胞中形成一种自主组装的网络结构。最令人惊讶地是，SynGAP/PSD-95组装体可通过一种叫做相变（phase-transition）的现象在活细胞水状细胞质中形成稳定的“油样”液滴。这一研究发现为脑科学领域长期存在的有关PSD形成的问题提供了一个可能的答案。重要地是，该研究小组还发现在自闭症患者中发现的SynGAP或PSD-95缺陷改变了这一复合物“油样”液滴的形成以及神经元的突触信号活性。

　　他们的研究发布在8月25日的《细胞》（Cell）杂志上。