自闭症一定是与生俱来的宿命？

　　基因与自闭症的关系，长期以来遗传学家一直都在寻找自闭症的“确凿证据”。但是尽管有越来越多的发现，但至今他们仅在一小部分自闭症患者身上明确了遗传缺陷，而剩下的绝大部分自闭症病例均未得到遗传学上的解释。

　　目前研究发现脆性X综合征和瑞特综合征患者的一系列智力和身体的表现与自闭症表现相似，这两种均为遗传学性疾病，有明确的基因突变。而许多研究发现自闭症是一种病因异质性疾病。没有任何一种单一的基因足以导致1％到2%数量以上的自闭症病例。到目前为止，连锁和候选基因分析、全基因组关联研究（GWAS）及染色体变异评估发现了一系列与自闭症有关的基因多态性。此外，由于近年来在基因组外显子测序和二代测序这些技术上的进步，科学家们发现了一大批与自闭症风险相关的原发性基因突变。这些突变包括在突触蛋白上的罕见突变或拷贝数变异，如Shanks/ProSAPs和neuroligin蛋白。

　　对于一些出生后一段时间才开始发病的孩子，且家族中并无类似病史，仅用遗传因素解释是远不足够的。

　　即使基因可能不是自闭症的唯一病因，它们依然在其中发挥了作用，因此得到关于孩子遗传学的最佳可能信息是非常重要的。现在新的检测技术使得比以前更有效率而花费更少的检测成为可能。

　　科学家过去常常认为几乎关于我们的一切都包含在我们的遗传密码中。头发的颜色，由您的DNA决定。焦虑倾向，仍然由DNA决定。疾病的易感性，还是DNA。但是人类基因组的图谱的完成改变了科学家对基因的认识。研究者逐渐意识到，我们远远比出生时下达的那一套指令复杂得多。

　　来自父母的基因的确影响着头发的颜色、某些身性特征和某些疾病的易感性。但是基因仅仅提供了平台。基因并不是您成为的这个个体的“蓝图”。它们是受呼吸的空气、摄入的饮食、每个入的经历和遭遇所影响的，是在生命进程中不断改变的活文档。您不能改变您的（或您孩子的）潜在的遗传密码，但是您可以改变这些基因接收到的许多输入信号，避免压力和毒素，从而促进健康。

　　我们现在理解，基因通过突变在世代的进程和一生的生命中改变着。基因突变并不总是坏事，如果没有突变我们现在还是细菌呢。突变在本质上是DNA有别于原来的拷贝。它们可能由于复制错误DNA单位－T、C、G和A的错误的重复，或者由于片段丢失或转移。细胞增殖时，他们的DNA必须被复制，有时候复制设备会出错。如同不是从每一条装配线上生产出来的每一辆车都有着所有正确的配件，某些没有车头灯，或是没有杯座，或在轮眼里少了一颗螺丝。工厂里的工人通过检查车辆来发现这些错误，就像细胞的DNA修复机制一样寻找和修复大部分的错误。没有被发现的错误就是突变。对被加工的每十亿对氨基酸来说，即使仅有1个错误被漏掉，每次DNA复制时将会产生3个新的错误。

　　突变可能在细胞迅速增殖的怀孕期间发生，也可能作为老化的一部分，发生在破坏不断累积的老年期。许多癌症源于基因突变，常常由放射线或化学物质等环境暴露因素诱发。随着男性和女性的老化，精子和卵细胞也会积累。

　　我们现在知道某些自闭症儿童有他们的父母不具有的遗传突变。突变来源于哪里？现在科学家关于这个问题并未达成－致，关于相对较不成熟。但一种可能性是这些遗传突变由环境中的某些物质诱发。这些新突变中的某一些似乎通过遗传密码的重复或删除产生。父母一方可能有T、C、G或A的3次重复序列，而孩子会有6次重复一一←这足以诱发或许是自闭症的症状。

　　近些年科学家们意识到，基因甚至不一定要通过突变来发挥不同的作用。许多情况下，基因是相同的，但是活性改变了，某些基因被激活或关闭，而其他的被上调或下调。这种遗传切换，叫做基因表达，是一种正常的活性。您体内的所有细胞具有相同的基因，但是大脑细胞显然表达了与肝细胞不同的基因，因为他们要行使不同的功能。

　　不是所有的同卵双胞胎都同时患有自闭症，即使他们都有自闭症，他们在遗传谱的位点常常是不同的。某些基因，像与脆性×综合征和瑞特综合征有关的基因，很大程度地增加了自闭症的患病风险，但并不是每一个具备这种情况的孩子都会发展为自闭症。带有脆性×综合征的基因，常常不到一半的人会发展为自闭症。一个最新的迄今最大的自闭症双胞胎研究发现，同卵双胞胎的同时诊断率低于预测值，而异卵双胞胎则高于预测值，得出了在自闭症的发展过程中环境比遗传发挥了更重要的作用结论。对于兄弟姐妹来说，共同的环境影响可能导致他们同时患上自闭症。毕竟，他们共享了同一个子宫。

　　环境可以改变基因

　　没有人的基因是完美的。如果环境对我们的要求很苛刻，而我们又不具备良好的支持，我们就处于疾病的风险中。我们知道自闭症患儿尤其易受损害；他们或者在出生时就表现为病态，或者他们的健康状况在非常早期就开始打折扣。

　　现在仍然不明确有多少自闭症的问题是永久性的，而多少是可以被改变或被逆转的。但是对两种自闭症样疾患的研究也表明，即使是遗传突变造成了大脑和全身的问题，克服这些充满挑战的症状的可能性依然存在。