自闭症基因新生儿筛查

　　不过他们已经发现了数百个基因，每一个基因仅仅可以解释少量患者的病因。没有一种可以叫做“自闭症基因”，能够用来进行像PKU（苯丙酮尿症）一样的新生儿筛查。这些基因也不是总能够准确地预测自闭症的发生。（现在有记录的，就有超过500种不同的突变与PUK相关，每一种以自己的方式与之联系——所以即使是单一的基因异常也非常复杂。）

　　之前，科学家们认为自闭症将会像PKU或脆性X综合征一样由遗传因素驱使，因为自闭症似乎有着家庭性遗传。有一个自闭症患儿的家庭比普通人群拥有第二个患儿的可能性大得多。与没有相同遗传密码的异卵双胞胎相比，同卵双胞胎更有可能同时被诊断出同一症状。

　　但是这些家庭关联不能证明自闭症仅仅是遗传决定的。不是所有的同卵双胞胎都同时患有自闭症——即使他们都有自闭症，他们在遗传谱的位点常常是不同的。某些基因，像与脆性X综合征和瑞特综合征有关的基因，很大程度地增加了自闭症的患病风险，但并不是每一个具备这种情况的孩子都会发展为自闭症。带有脆性X综合征的基因，常常不到一半的人会发展为自闭症。一个最新的迄今最大的自闭症双胞胎研究发现，同卵双胞胎的同时诊断率低于预测值，而异卵双胞胎则高于预测值，得出了在自闭症的发展过程中环境比遗传发挥了更重要的作用结论。

　　对于兄弟姐妹来说，共同的环境影响可能导致他们同时患上自闭症。毕竟，他们共享了同一个子宫。

　　研究焦点：产前影响

　　在1995年一个对患有精神分裂症的同卵双胞胎的研究中，研究者发现共用同一个胎盘（饼状，子宫中的激素产生器官，与脐带相连）的双胞胎两人同时患上精神分裂症的概率要大得多。（同卵双胞胎可能共用胎盘，也可能分别拥有自己的胎盘）。

　　共用胎盘的双胞胎中60%同时患有精神分裂症，而拥有不同胎盘的双胞胎只有11%同时患病。研究者提出，他们的发现表明怀孕期间母亲的病毒感染可能只影响一个胎盘，或者对其中一个胎盘的影响更大。受到影响的胎盘中孕育的胎儿可能在数年之后患上精神分裂症，而另一个不受影响的胎盘中的胎儿则不会。其他的更近的研究也支持这一观点，早期与病毒接触在精神分裂症的发生中发挥一定作用。

　　显然，子宫环境可以产生重要影响。像精神分裂症一样的，长期被认为是遗传性的病症，也许也存在环境的诱发因素。