揭秘自闭症的遗传真相

　　十几年来，遗传学家一直在寻找自闭症的“确凿证据”。但是尽管有越来越多的发现，目前他们仅在一小部分自闭症患者身上明确了遗传“缺陷”——而剩下的绝大部分自闭症病例不能得到遗传学上的解释。

　　同时，一两岁看起来正常的婴儿会退化为自闭症。科学家们过去常常认为所以自闭症都由出生前的大脑损伤导致。某些自闭症患儿的确从一出生看起来就不正常。但是大部分孩子在出生后的前几周、几个月表现完全正常。家庭录像和直接观察的研究证实了确有其事。退化为自闭症很难仅仅归咎于后期才发作的基因，这也让人怀疑是否环境应激因素也发挥了作用。

　　而且许多孩子的确变好了。我们普遍认为一旦诊断为基因突变——比如脆性X综合症或15三体综合征，或者其他假设存在但还未发现的突变——患者将终身完全被基因“功能障碍”和“缺陷”所禁锢。但是以上观点的背后并没有证据支持。2008年，玛莎.赫伯特博士所在的研究组发表了题为“自闭症儿童能康复吗？如果能，怎么做到?”的文章。有的研究者证实3%到25%的曾被诊断为自闭症的孩子最终被告知他们不再是自闭症。这是如何发生的呢？他们的基因当然不会在几年内就发生变化，所以他们如果不是误诊，那么就是被严格诊断了的，在大量治疗后，他们的症状消退很多以至于不再属于自闭症谱系。许多其他没有“恢复”的孩子也仍有了很大的改善。

　　自闭症可以在几分钟、几小时或几天内发生变化——然后再变回来。孩子在发烧或者因为像哮喘这样的问题服用激素后，会在交流和社会互动方面表现出改善，而在烧退或停止激素之后又回复原来的样子。如果自闭症完全是基因决定的，这样的现象不会发生。

　　而且，遗传不能解释该疾病逐渐上升的发病率。在1995年，那时候3300个孩子中会有一个有自闭症，而现在的发病率接近1/100。基因通常经历几代进化，要么是我们过去对自闭症不在意，要么是遗传之外的某些因素导致自闭症更常见。

　　自闭症患病率是否真的增加还是因为认识的提高，是过去漏诊的患者能够被诊断，从而导致患者增加？

　　到目前为止，大部分研究者认同基因不是引发自闭症的惟一因素。基因可能导致了易损性——它们也许“装好了弹药”——但是多数情况下，是环境因素“扣动了扳机”。

　　玛莎.赫伯特博士说：尽管我是哈佛的神经病学家——大脑和神经系统的专家——我开始相信正如自闭症不是单纯的遗传问题一样，它也不是单纯的大脑问题。自闭症涉及全身。作为一名临床医师，我看到了太多的存在相似的全身其它系统医学问题的自闭症儿童，我不相信这仅仅是个巧合。我们已经通过大量的科学研究文章和丰富的临床经验认识到，身体的健康会影响大脑的功能。

　　在这一点上，有足够的证据说明，尽管自闭症显然涉及到大脑，而他的确是一个包括大脑在内的全身问题，从分子到细胞，从器官到代谢，从免疫系统到消化系统。甚至对那些没有表现出明显的医学问题的自闭症患者来说，也需要仔细检查隐藏的问题。