基因到底和自闭症存在怎么的关系,一定是先天的宿命还是另有其因。让我们以一篇详细的论述来阐释和说明。这也是对传统自闭症看法和认知的一种新思维、新角度。
基因与自闭症的关系,长期以来遗传学家一直都在寻找自闭症的“确凿证据”。但是尽管有越来越多的发现,但至今他们仅在一小部分自闭症患者身上明确了遗传缺陷,而剩下的绝大部分自闭症病例均未得到遗传学上的解释。
目前研究发现脆性X综合征和瑞特综合征患者的一系列智力和身体的表现与自闭症表现相似,这两种均为遗传学性疾病,有明确的基因突变。而许多研究发现自闭症是一种病因异质性疾病。没有任何一种单一的基因足以导致1%到2%数量以上的自闭症病例。到目前为止,连锁和候选基因分析、全基因组关联研究(GWAS)及染色体变异评估发现了一系列与自闭症有关的基因多态性。此外,由于近年来在基因组外显子测序和二代测序这些技术上的进步,科学家们发现了一大批与自闭症风险相关的原发性基因突变。这些突变包括在突触蛋白上的罕见突变或拷贝数变异,如Shanks/ProSAPs和neuroligin蛋白。
对于一些出生后一段时间才开始发病的孩子,且家族中并无类似病史,仅用遗传因素解释是远不足够的。
即使基因可能不是自闭症的唯一病因,它们依然在其中发挥了作用,因此得到关于孩子遗传学的最佳可能信息是非常重要的。现在新的检测技术使得比以前更有效率而花费更少的检测成为可能。
科学家过去常常认为几乎关于我们的一切都包含在我们的遗传密码中。头发的颜色,由您的DNA决定。焦虑倾向,仍然由DNA决定。疾病的易感性,还是DNA。但是人类基因组的图谱的完成改变了科学家对基因的认识。研究者逐渐意识到,我们远远比出生时下达的那一套指令复杂得多。
来自父母的基因的确影响着头发的颜色、某些身性特征和某些疾病的易感性。但是基因仅仅提供了平台。基因并不是您成为的这个个体的“蓝图”。它们是受呼吸的空气、摄入的饮食、每个入的经历和遭遇所影响的,是在生命进程中不断改变的活文档。您不能改变您的(或您孩子的)潜在的遗传密码,但是您可以改变这些基因接收到的许多输入信号,避免压力和毒素,从而促进健康。