根据短暂发作性不可抗拒的睡眠或伴有猝倒、睡眠麻痹、睡眠幻觉等典型症状,一般诊断不难。但须与下列疾病鉴别。
一、癫痫失神发作。多见于儿童或少年,以意识障碍为主要症状,常突然意识丧失,瞪目直视,呆立不动,并不跌倒;或突然终止正在进行的动作,如持物落地,不能继续原有动作,历时数秒。脑电图可有3Hz的棘-慢综合波。
二、昏倒。由于脑血液循环障碍所致短暂的一过性意识丧失。多有头昏、无力、恶心、眼前发黑等短暂先兆,继之意识丧失而昏倒。常伴有植物神经症状,如面色苍白、出冷汗、脉快微弱、血压降低,多持续几分钟。
三、Kleine-Levin综合征。又称周期性嗜睡与病理性饥饿综合症。通常见于男性少年,呈周期性发作(间隔数周或数月),每次持续3~10天,表现为嗜睡、贪食和行为异常。病因及发病机制尚不清楚,可能为间脑特别是丘脑下部功能异常或局灶性脑炎所致。是一种发作性睡眠过度,发作时仅在进食与大小便时才醒来,进食量可多至正常饮食的三倍以上,伴有激惹、躁动不安等。发作间歇期正常,常在成年后自然痊愈。
辅助检查:
1、脑电图。发作时脑电图上很快出现快眼动睡眠中典型的低电位快活动。
2、脑脊液细胞检查。脑脊液中下丘脑分泌素水平明显降低。
3、CT和脑活检。常规的临床检查如头颅CT及MRI多难有异常发现。
4、多导生理记录仪睡眠呼吸监测(PSG)及多次小睡睡眠潜伏期时间试验(MSLT)可以发现睡眠潜伏期缩短及异常的快眼动睡眠,具有较大的诊断价值。
5、特定的人类白细胞抗原(HLA)基因测定。HLA-DR一般均为阳性。但此并不能成为诊断标准,因为有报道家族成员表现为和先证者相同的HLA-DR2组织单型但并不发病。