研究员发现自闭症者共同的基因变化!

　　研究结果表示，许多自闭症者的DNA有一部分的偏差,影响脑细胞互相连接的方式,这个发现也许能引导自闭症治疗的方法。

　　FindingsshowthatmanyautisticpeoplehaveadeviationinaportionoftheirDNAthataffectsthewaybraincellsconnectwithoneanother.Thediscoverymayleadtotreatments.ByTrineTsouderos,April29,2009.

　　研究员已经发现了许多自闭症者呈现共同的基因变异，这个发现也许能改进诊断,并且能提供开发对自闭症更好的治疗法.

　　他们的研究结果，出版在“自然学报”(thejournalNature)，这是一项只有最新科技才能完成的大任务,来比较数千位自闭症者和数千位没有自闭症诊断人的染色体,因为染色体在人体的DNA系统中,需要建立极复杂的编号系统。

　　研究内容表示，多数的自闭症者的DNA有一部分的偏差,影响脑细胞互相连接的方式。科学家也报告了这个自闭症者的DNA小差错,是一个关键链接在DNA另一段的沟通细胞(cellcommunication)。

　　这两个报告强调了一个重点,就是自闭症是有关脑细胞连接的方式出了差错。

　　「这是令人振奋的发现,」，费城儿童医院应用染色体中心的主任,也是这项研究的领导人,韩康医学博士(HakonHakonarson,MD,PhD)说,「在未来的干预方式能修复脑内差错的功能和发展,这项发现崭开了一个新机会。」

　　自闭症的主要症状是语言能力瘫痪和社交功能的失常,根据疾病控制中心的统计,在美国每150个孩子中就有一个自闭儿.但到现在，医学界还是无法了解自闭症是如何产生的,也无法提供有效的治疗法,因著缺乏对自闭症在自然科学范畴的认识,导致许多滥芋充数的专家见解,和未经广大客观应证的昂贵治疗方法泛滥.

　　虽然这不是第一次遗传学家发现自闭症与DNA之间的链接，过去的研究发现罕见且极微小的DNA部份有缺失,或是在DNA的某一小部分有过盛的现象,那些发现的差异在研究染色体有争议的范围,对了解自闭症的起因是很有帮助的;但对真正认识自闭症来说,仍是极微小的片断。

　　全国心智健康学院染色体组的研究部门院长(chiefoftheGenomicsResearchBranchattheNationalInstituteofMentalHealth),汤玛斯博士(ThomasLehnerPhD)说,「反过来端看积极的层面，新的研究是在自闭症的领域里向前迈进了“一大步"。」

　　两项自然学报的研究,第一项研究在星期二(4-28-2009)发表,报告中发现65%参与实验的自闭症者,在cadherin10和cadherin9之间呈现共同的基因变异,这是控制细胞黏附力分子的染色体的区域.(avariationbetweencadherin10andcadherin9,aregionofthegenomethatcontrolscell-adhesionmoleculesinthebrain.);那些分子帮助脑细胞彼此连接，而且自闭症研究员早已长期怀疑在这部分的细胞连接出了问题.

　　第二项研究建议自闭症和一个过盛(anexcess)的基因链接,造成组蛋白变更(ubiquitin)介入了细胞之间的连接。

　　这些报告与往常一样,不解释为什么自闭症的病例会一直持续增加;或许是因为大众被加强提醒自闭症的常识;也或许是因为自闭症的定义被扩展了;也或许是因为某一环境的因素;也或许是整合这些可虑因素所引发的。

（实习编辑：潘炽彬）