黑尿症是一种罕见的常染色体隐性代谢病。尿黑酸缺乏是由于1-2双加氧酶基因突变。发生率约为百万分之一。黑尿症是由于尿黑酸氧化酶缺陷所致的疾病。尿黑酸聚合物在尿液中凝聚(称之为黑尿症)、积累,在软组织和结缔组织像黑褐色色素沉着(称之为褐黄病)。软骨、内脏病变与骨质疏松引起疾病的特征性症状。黑尿症常常是尿液发黑的首发症状。
褐黄病性关节病是黑尿症发生一段时间后的临床表现。随着年龄增加,由于骨关节炎,关节软骨会出现褐黄病性尿黑酸。本例中,在膝关节置换术中观察到软组织和骨组织发黑。进行了组织样本检查,组织病理学检测诊断为褐黄病,尿样检查诊断为黑尿症。该患者代谢性疾病诊断较早,基于老年期辅助诊断的检查结果,诊断为黑尿症。
结论
褐黄病是一种罕见的代谢性疾病,累及周围关节。虽然目前尚无明确的治疗方案,关节置换术无痛,患者几乎可恢复全范围关节运动,是一种最有效的治疗方案。