大骨节病是一种地方性变形性骨关节病，很多人对此病不了解，下面我们一起来了解一下大骨节病的检查方法。
1.与肌肉代谢有关的检查
由于本病病人骨骼肌萎缩出现较早，故很早就有人测定反映肌肉代谢的一些成分。早年和近年检测的结果大同小异。基本变化是，血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。
2.红细胞的形成与功能改变
在光镜下，本病患儿血中靶形红细胞出现的频率增多。在扫描电镜下，变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多。这些都提示本病的红细胞膜有结构与功能的异常。
3.与骨、软骨代谢有关的检查
（1）尿中羟赖氨酸明显增高，且随x线所反映的病情加重而上升。侧同样为胶原分解产物的羟脯氨酸变化却不太规律。有时报告中尿羟脯氨酸在活跃重病区有增高趋势，有的报道则相反。
（2）尿中硫酸软骨素(chs)的排泄量升高，反映软骨基质的分解增多。chs的硫酸化程度降低，用醋酸纤维素薄膜电沪泳法查出病人尿中chs的电泳迁移率明显变大，说明chs的分子量变小。
（3）血浆碱性磷酸酶(alp)活性升高，特别是x线有典型改变的大骨节病儿童较病区健康对照和非病区健康对照均有显著增高。在没有明显肝、肾等脏器官损害的情况下，alp主要来自骨骼，反映成肌细胞功能活跃。
（4）血液硫酸化因子活力低下。
4.与机体代硒有关的改变
本病病人的血硒、发硒、尿硒、红细胞硒无降低，含硒的血液谷胱甘肽过氧化物酶(csh-px)活性下降；与此相一致，血中脂质过氧化物的含量明显高于非病区对照人群。
5.血液酶谱
应用生化自动分析仪检测，发现本病患儿血浆中的谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶等均较对照组增高。虽然这些变化程度较轻，但在统计学上有显著差异，并在多个病区的检查中能得到重复。这些改变提示本病除骨、软骨受累外，还可能有其他组织细胞轻微的、可逆性的损害。
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