骨质疏松症，以白人尤其是北欧人种多见，其次为亚洲人而黑人少见，骨密度为诊断骨质疏松症的重要指标。
骨密度值主要决定于骨质疏松的遗传因素，其次受环境因素的影响，有报道青年双卵孪生子之间的骨密度差异是单卵孪生子之间差异的4倍；而在成年双卵孪生子之间骨密度差异是单卵孪生子的19倍。
经过对各种环境因素调整后，bb基因型者的骨密度可较BB基因型高出15%左右；在椎体骨折的发生率方面，bb基因型者可比BB型晚10年左右。初步显示，在各人种和各国家间，骨质疏松的遗传因素存在很大的差异。
最终结果仍有待进一步深入研究。其他如胶原基因和雌激素受体基因等与骨质疏松的遗传的关系的研究也有报道，但目前尚无肯定结论。
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