可怜的瓷娃娃--骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋

　　脆骨病，医学名称为成骨不全症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。男、女发病相等，15%以上的病人有家族史。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。成骨不全症的发生机率为万分之一以下，被列为罕见疾病。截至2012年，中国有10万脆骨病患者。

　　一、根据病情分型

　　1、胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。

　　2、婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。

　　3、少年型（迟发型）：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成耳聋。

　　二、发病机理

　　大部分成骨不全症患儿存在编码 I 型胶原的基因突变，导致结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降，I 型胶原是骨骼、皮肤、肌腱、牙本质和巩膜的主要结构蛋白，因而这些部位的病变更明显。

　　三、临床表现

　　1、骨脆性增加

　　轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。脆骨病,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。

　　2、蓝巩膜

　　约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

　　3、耳聋

　　常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

　　4、关节过度松弛尤其是腕及踝关节

　　这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

　　5、肌肉薄弱

　　6、头面部畸形

　　严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸呈倒三角形。有的患者伴脑积水。

　　7、牙齿发育不良

　　牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。

　　8、侏儒

　　这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

　　9、皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故

　　四、诊断标准

　　1、骨质疏松和骨的脆性增加。

　　2、蓝巩膜。

　　3、牙质形成不全。

　　4、早熟性耳硬化。

　　上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断。结合影像学检查有助于诊断。X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。

　　五、鉴别诊断

　　有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。

　　六、治疗措施

　　1、无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。

　　2、对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。

　　3、在矫正畸形方面，以防止再骨折为主。如皮质太薄，手术有困难时，可用异体骨移植。

　　4、对失听患者，可做镫骨切除。

　　5、50%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。

　　6、对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。