当心漂亮可人的蓝眼睛

　　有很多朋友都觉得外国小宝宝那双蓝色的大眼睛十分漂亮可人，很是羡慕。但是，当我们国人自己宝宝出现蓝眼睛时就要引起重视了，很可能是患上了一种罕见的先天性遗传疾病---成骨不全症，又称“脆骨病，瓷娃娃”。

　　成骨不全症是一种罕见遗传性骨疾病，病因不明，多有家族遗传史，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同，患儿易发骨折，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼（通常为巩膜通常呈现蓝色、紫色或灰色）、耳、皮肤、牙齿。轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。

　　目前产前诊断则依靠超声学检查胎儿的骨骼系统可发现少数骨发育障碍性疾病，因而该病很难做到早期发现和诊断。且无特殊治疗。主要是预防骨折，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。

　　“瓷娃娃”也越来越得到社会各界爱心人士的关爱和帮助，早在2007年5月就成立了“瓷娃娃罕见病关爱中心”（前身为瓷娃娃关怀协会），该中心是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于为脆骨病等其他罕见病群体开展关怀和救助服务，促进社会和公众对于罕见病群体的了解和尊重，消除对他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益，推动有利于脆骨病等罕见病脆弱群体的社会保障相关政策出台。