不能把先天性疾病都误以为是遗传病
摘要:如糖尿病和多种癌症。遗传病的发病,早则在胚胎期即会显现,如先天性代谢缺陷病;但也有很多是在出生后某一时期才表现出来,如遗传性舞蹈症40多岁才发病。
顾名思义,遗传病是一种遗传性疾病。目前世界上已发现的遗传病超过7000种,累及各器官系统,人体从头到足都可致病,而且发病率并不低,足见遗传病对人类健康(特别是儿童健康)的威胁非常大,故而医学遗传学的研究也愈来愈受到重视。
人体的生殖细胞遗传物质存在缺陷导致了遗传病的产生,遗传病分为基因突变和染色体畸变两大类。随着医学科学的发展,愈来愈多的疾病被发现与遗传相关或部分相关,如
糖尿病和多种
癌症。遗传病的发病,早则在胚胎期即会显现,如先天性代谢缺陷病;但也有很多是在出生后某一时期才表现出来,如遗传性舞蹈症40多岁才发病。
但是,不能把先天性疾病都误以为是遗传病。例如,孕妇弓形虫病感染引起的先天性畸形,曾在20世纪60年代广泛用于减轻
妊娠反应的药物沙利度胺(反应停)所导致的新生儿“海豹肢畸形”。这些疾病被称为胎生病,是胎儿在母体胚胎时期得的疾病。2000多年前的《黄帝内经》对胎生病即已有所认识,如《素问·奇病论》曰:“人生而有病癫疾者,病名曰何?安所得之?岐伯曰:病名为胎病,此得之在母腹中时,其母有所大惊,气上而不下,精气并居,故令子发为癫疾也。”认为
癫痫为胎生病。《诸病源候论》亦曰:“又人在胎,其母卒大惊,精气并居,令子发癫。”虽然胎生病也是先天而来,但并非遗传病,并非遗传物质改变所致,而是环境因素影响的结果,这类疾病不会传给后代。
虽然愈来愈多的遗传病被发现,但现代医学只对其中一小部分有防治能力。每种遗传病的遗传方式并不一样,但都直接或间接地受后天环境的影响,如电离辐射、化学药物、病毒感染等均可引起遗传物质的变异而致遗传病,所以,对这些因素要特别注意防护。环境因素能诱发遗传病,同样也可以牵制甚至是阻止遗传病的发病。这就表明人类有控制遗传病在后天发生的可能。
现代医学按照遗传物质存在部位的不同,将遗传病分为细胞核遗传病和细胞质遗传病。因为受精卵中的细胞质主要来自卵细胞,故细胞质遗传病取决于母本,表现出“母病子女全病”的特点,常见疾病如神经肌肉衰弱。临床更多见的是细胞核遗传病,并进一步可分为基因遗传病和染色体异常遗传病。