小儿血友病是一组凝血功能障碍的遗传性疾病

2018-05-17 来源：泰博儿科标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：血友病甲和乙均属伴性隐性遗传。病理基因位于X染色体上。由女性传递，男性发病。多数有家族病史。无家族病史者，可能由于基因突变或轻型病例未被发现之故。血友病丙属常染色体不完全性隐性遗传，两性均可发病。

血友病是一组凝血功能障碍的遗传性疾病。本组疾病传统上指：（1）血友病甲，即因子VIII（或抗血友病球蛋白）缺乏症；（2）血友病乙，即因子IX或凝血活酶前质缺乏症。（3）血友病丙即因子XI或凝血活酶前质缺乏症。血友病甲、乙较多见。

血友病甲和乙均属伴性隐性遗传。病理基因位于X染色体上。由女性传递，男性发病。多数有家族病史。无家族病史者，可能由于基因突变或轻型病例未被发现之故。血友病丙属常染色体不完全性隐性遗传，两性均可发病。

[主要症状]

共同特征是凝血活酶生成减少，凝血时间延长，终身有轻微外伤后出血倾向。血友病甲、乙的症状较重。血友病丙症状较轻，可终身不发病。

患者自幼年起常有皮肤瘀斑，皮下及肌肉血肿、粘膜出血、关节积血。亦可见消化道、泌尿道等内脏出血。颅内出血少见，但常危及生命。关节积血以膝关节常受累，且常反复发生在同一关节。急性期出现关节红肿、疼痛，初发者可于数日数周内血肿完全吸收，疼痛消失，功能恢复正常。反复关节出血者，血肿吸收不全，可致慢性关节炎症、滑膜增厚，持续数月或数年后滑膜及骨质破坏，关节纤维化，导致关节强直畸形、功能丧失。

[防治措施]

1.平时要注意预防出血：（1）避免损伤。（2）尽量避免肌内注射、深部组织穿刺等。必需肌注时，应采用细小针头、注射后延长按压时间。（3）尽量避免手术。如必需外科手术时，应做好充分准备。

2.如已发生出血，立即采取止血措施：（1）局部压迫。如皮肤出血可行包扎加压止血；口腔、鼻粘膜出血可用I：1000肾上腺素或新鲜血浆浸棉球、明胶海绵压迫；关节出血可用弹性绷带加压包扎出血关节，并抬高患肢保持在功能位。（2）尽快输注所缺乏的凝血因子。出血期应密切观察生命体征变化，及早发现内脏及颅内出血，以便组织抢救。

3.减轻疼痛：疼痛主要发生在出血的关节和肌肉部位。对出血部位可用冰袋冷敷，限制其活动。

4.预防致残：关节出血停止后，逐渐增加活动。对因反复出血已致慢性关节损害者，须指导其进行康复锻炼。

5.输注凝血因子。

6.健康教育：（1）指导家长让患儿养成安静的生活习惯，以避免损伤引起出血。（2）对患儿家长进行遗传咨询，使家长了解本病的遗传规律以及筛查基因携带者的重要性。基因携带者的女性在妊娠期应行基因分析法作产前检查，如确定胎儿为血友病患者，可及时终止妊娠。