小儿进行性肌营养不良实验室检查
摘要：遗传学诊断：对活体肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学诊断，或采血DNA序列分析可证实抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。
小儿进行性肌营养不良实验室检查
（1）血清磷酸肌酸激酶（CK）显著增高：可高出正常数十甚至数百倍，这在其他肌病均很少见。其增高在症状出现以前就已存在。当疾病晚期，几乎所有肌纤维已经变性时，血清CK含量反可下降。
（2）肌电图：呈典型肌病表现，周围神经传导速度正常。
（3）肌肉活体组织检查。
（4）
遗传学诊断：对活体肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学诊断，或采血DNA序列分析可证实抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。
小儿进行性肌营养不良诊断与鉴别诊断
1.诊断
血清CK显著增高是诊断本病重要依据，再结合男性患病、腓肠肌假性肥大等典型临床表现，诊断大多不难。个别诊断仍困难者、可考虑肌电图、神经传导速度或肌肉活体组织检查协助诊断。
2.鉴别诊断
（1）与其他神经疾病鉴别。（1）
脊髓性肌萎缩：本病是由于5qll—13位点上运动神经元存活基因缺失而引起脊髓前角细胞变性。临床表现为进行性骨骼肌萎缩和肌无力。婴儿型生后即发病，不存在鉴别诊断问题。但少年型脊髓性肌萎缩常在2—7岁发病，最初仅表现下肢近端肌无力，进展缓慢，需与本病鉴别。根据脊髓性肌萎缩患者血清CK不增高，肌电图有大量失神经电位，使两者鉴别并不困难。（2）肌张力低下型脑性瘫痪：根据婴儿期即有肌无力症状，血清CK不增高，无假性肌肥大，可与进行性肌营养不良区别。
（2）与其他肌营养不良肌病的鉴别。其他类型肌营养不良也具有进行性肌萎缩和肌力减退这一基本临床特征，需注意与本病鉴。（1）Emery—Oreifuss肌营养不良：X—连锁隐性遗传，病变基因位于Xq28，可在儿童期发病。但该病罕见，进展缓慢，肩胛肌和心肌受累明显但面肌运动正常，智能正常，无假性肥大，血清CK仅轻度增加。（2）面肩肱型肌营养不良：常染色体显性遗传，故男、女均受累。起病较晚，多在青少年期。面部肌肉最先受累，呈特征性肌病面容，以后逐渐波及肩胛带。由于DMD、BM0几乎都从下肢起病，并有假性肥大，因而容易区别。（3）肢带型肌营养不良：常染色体隐性或显性遗传。主要影响骨盆带和肩带肌群，也可有远端肌萎缩和假性肥大。但起病晚，多在青少年或成年期起病，男女均受累，很少有心肌、面部肌肉和智力受损者。
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