小儿血友病病因和发病机制

2018-04-13 来源：医信妇儿频道标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：血友病甲和乙为X—连锁隐性遗传，由女性传递、男性发病。血友病丙为常染色体不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：（1）血友病甲，即因子又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症。（2）血友病乙，即因子K（又称血浆凝血活酶成分，PTC）缺乏症。（3）血友病丙，即因子（又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。其发病率为5（10/10万，以血友病甲较为常见（占80%—85%），血友病乙次之，血友病丙罕见。其共同特点为终生在轻微损伤后发生长时间出血。

（一）病因和发病机制

血友病甲和乙为X—连锁隐性遗传，由女性传递、男性发病。血友病丙为常染色体不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。

因子K缺乏均可使凝血过程第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子）是血浆中的一种球蛋白（其抗原为），功能部分称为）：C），它与vonWillebrandFactor（vWF）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。因子）和vWF是由不同基因编码、性质和功能完全不同的两种蛋白质。C仅占复合物的1%，水溶性，80%由肝脏合成，余20%由脾、肾和单核一巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37Jf诸存24小时后可丧失50%。vWF由血管内皮细胞合成，其功能主要有：（1）作为因子）的载体而对因子）起稳定作用。（2）参与血小板黏附和聚集功能。vWF缺乏时，可引起出血和因子缺乏。

因子是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素！的参与。因子M也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血浆即可补充因子M。

（二）临床表现

出血症状的轻重及发病的早晚与凝血因子活性水平相关。血友病甲和乙大多在2岁时发病，亦可在新生儿期即发病。血友病丙的出血症状一般较轻。

1.皮肤、黏膜出血

由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。

2.关节积血

是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等。关节出血可以分为3期：（1）急性期。关节腔内及周围组织出血，引起局部红肿、热痛和功能障碍。由于肌肉痉挛，关节多处于屈曲位置。（2）关节炎期。因反复出血、血液不能完全被吸收，刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。（3）后期。关节纤维化、强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步态。

3.肌肉出血和血肿

重型血友病甲常发生肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后，多见于用力的肌群。深部肌肉出血时可形成血肿，导致局部肿痛和活动受限，可引起局部缺血性损伤和纤维变性。在前臂可引起手挛缩，小腿可引起跟腱缩短，腰肌痉挛可引起下腹部疼痛。

4.创伤或手术后出血

不同程度的创伤、小手术，如拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开、肌肉注射或针灸等，均可以引起严重的出血。

5.其他部位的出血

如鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等；也可发生颅内出血，是最常见的致死原因之一。

血友病乙的出血症状与血友病甲相似，患者多为轻型，出血症状较轻。

血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子者才有出血倾向。出血多发生于外伤或手术后，自发性出血少见。本病患儿常合并V、等其他因子缺乏。