儿童红细胞葡萄糖一6—碟酸脱氢酶缺乏症实验室检查
摘要:荧光斑点试验—正常10分钟内出现突光;中间型者10—30分钟出现荧光;严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。
1.红细胞G—6—PD缺乏的筛选试验常用3种方法
(1)高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75;中间型为
0.74—0.31;显著缺乏者<0.30。此试验可出现假阳性或假阴性,故应配合其他有关实验室检查。
(2)荧光斑点试验—正常10分钟内出现突光;中间型者10—30分钟出现荧光;严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。
(3)硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法—正常滤纸片呈紫蓝色,中间型呈淡蓝色,显著缺乏者呈红色。
2.红细胞G—6—PD活性测定
这是特异性的直接诊断方法,正常值随测定方法而不同:
(1)世界卫生组织(WHO)推荐的Zinkham法;
(2)国际血液学标准化委员会(SICSH)推荐的Clock与Mclean法;
(3)NBT定量法为13.1—30.0BNT单位。
(4)近年开展的G—6—PD/6—PGD比值测定,可进一步提高杂合子检出率,正常值为成人1.0—1.67,脐带血1.1—2.3,低于此值为G—6—PD缺乏。
3.变性珠蛋白小体生成试验
在溶血时阳性细胞>0.05,溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。