贲门失弛缓症又被称为贲门痉挛、巨食管，是由于食管胃结合部（EGJ）神经肌肉功能障碍所致的功能性疾病，主要特征是食管缺乏蠕动，食管下括约肌（LES）高压以及对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为吞咽困难、胸骨后疼痛、食物反流以及因食物反流误吸入气管所致
咳嗽、肺部感染等。
贲门失弛缓症在我国尚缺乏流行病学资料，在欧美等西方国家的发病率每年约为1例/10万人，男女患病比例相似（1︰1.15）。
贲门失弛缓症病因迄今不明，一般认为是神经肌肉功能障碍所致，与食管肌层内奥尔巴赫（Auerbach）神经节细胞变性、减少或缺乏以及副交感神经分布缺陷有关；在神经节细胞退变的同时，常伴有淋巴细胞浸润的炎症表现，或许该病与感染、免疫等因素相关。
该病的疗法主要包括药物、内镜和手术，旨在降低LES压力，使食管下段松弛，从而解除功能性梗阻。
经口内镜下肌切开术（POEM）是一种通过隧道内镜进行肌切开的微创新技术，2008年首次用于贲门失弛缓症的治疗。我国于2010年开始临床使用POEM，经过两年的迅速发展，目前已成为开展该技术最多的国家。
为规范POEM操作，并为各级医院提供一个适合我国国情的初步规范，遵照循证医学原则，参考现有国内外文献及专家经验，由复旦大学附属中山医院内镜中心牵头，起草了POEM治疗贲门失弛缓症专家共识意见。由于目前国内外可供参考的高质量循证医学证据有限，还不足以形成一个规范性文件或指南。本共识意见将随着POEM的发展和对远期疗效的随访而不断更新、完善。
诊断
临床症状
吞咽困难、反流、胸骨后疼痛和体重减轻是贲门失弛缓症的主要症状，推荐采用贲门失弛缓症临床症状评分系统（Eckardt评分）对贲门失弛缓症患者进行诊断、分级（表1）。
吞咽困难是最常见（＞80%~95%）、最早出现的症状；病初时有时无，时轻时重，后期转为持续性。
食物反流和呕吐发生率可高达90%。呕吐多在进食后20~30分钟内发生，可将前一餐或隔夜食物呕出。在并发食管炎、食管溃疡时，反流物可含有血液。患者可因食物反流、误吸而引起反复发作的肺炎、气管炎，甚至支
气管扩张、肺脓肿或呼吸衰竭。
约40%～90%的患者伴有疼痛，多位于胸骨后及中上腹。
体重减轻与吞咽困难影响食物摄取有关。病程较长患者的体重减轻、营养不良和维生素缺乏等表现明显，极少数患者可呈恶病质表现。在疾病后期，极度扩张的食管压迫胸腔内器官，可产生干咳、气急、紫绀和
声音嘶哑等。
影像学检查
上消化道钡餐透视可见不同程度的食管扩张、食管蠕动减弱、食管末端狭窄（呈“鸟嘴”状）、狭窄部黏膜光滑，是贲门失弛缓症患者的典型表现。
亨德森等将食管扩张分为以下三级：
Ⅰ级（轻度）食管直径＜4cm；Ⅱ级（中度）食管直径为4~6cm；Ⅲ级（重度）食管直径＞6cm，甚至弯曲呈S形（乙状结肠型）。
实时吞钡检查可定量评估食管排空能力，是一种简单、易重复的疗效评价工具。
CT、磁共振成像及超声内镜（EUS）等可作为上消化道钡餐透视检查的补充，以排除炎症、肿瘤等
器质性疾病导致的假性贲门失弛缓症。
食管动力学检测
食管测压仍是诊断贲门失弛缓症的金标准，通常表现为食管平滑肌蠕动消失，LES松弛不全，LES压力常显著增高。
依据食管高分辨率测压（HRM）结果，贲门失弛缓症可分为三型：Ⅰ型（经典失弛缓症）表现为食管蠕动显著减弱而食管内压不高；Ⅱ型表现为食管蠕动消失及全食管压力明显升高；Ⅲ型表现为食管痉挛，可导致管腔梗阻。该分型可用于判断手术疗效：Ⅱ型患者疗效最好，而Ⅲ型患者对手术治疗反应最差。
胃镜检查
胃镜检查可排除器质性狭窄或肿瘤。内镜下贲门失弛缓症的特点包括：①食管内残留中到大量的积食，多呈半流质状态覆盖管壁，黏膜水肿增厚，失去正常食管黏膜色泽；②食管体部扩张，有不同程度的扭曲变形；③管壁可呈节段性收缩环，似憩室膨出；④贲门狭窄程度不等，直至完全闭锁不能通过。早期贲门失弛缓症内镜下可无显著异常，有时镜身通过贲门阻力感并不明显。
手术指征
适应证确诊为贲门失弛缓症并影响生活质量者均可接受POEM治疗。
食管明显扩张、甚至呈S或U形的患者，既往外科Heller术（编者注：胸腔镜下食管下段贲门肌层切开术）和POEM治疗失败或症状复发者，术前曾接受过其他治疗（如球囊扩张术、肉毒素注射和支架治疗等）的患者，均可接受POEM治疗，但手术难度可能较大。
禁忌证对合并严重凝血功能障碍、严重器质性疾病等无法耐受手术者，以及因食管黏膜下层严重纤维化而无法成功建立黏膜下隧道者禁用POEM。食管下段或EGJ有明显炎症或巨大溃疡者，是POEM手术的相对禁忌人群。
条件与准入
1.POEM应限于有合法资质的医疗单位开展。最基本的设备包括：带附送水钳道内镜，二氧化碳灌注装置，透明帽、切开刀、注射针、热活检钳、金属夹等，内镜专用高频电发生器等。所有器械应符合相关消毒灭菌要求，一次性物品应按有关规定处理，常用易损器械应有备用品。
2.POEM须由有合法资质的医师、助手及护士协同完成，团队中应包括有高级技术职称的医师，并由高年资主治医师以上、经正规培训的人员主持工作。
3.POEM的主要操作者应接受过规范化专业技术培训，具有从事内镜切除术的经验，如内镜黏膜切除术（EMR）或内镜黏膜下剥离术（ESD）等，完成不少于30例的食管病变ESD治疗，有处理手术并发症（如出血、穿孔）的经验。建议初期在有经验医师指导下，完成一定数量的病例后再独立操作，并从病程短、未经其他治疗的简单病例开始，再逐步过渡到复杂病例的治疗。
术前准备
1.通过病程、症状评分、既往治疗情况及多种术前检查，完成患者信息登记表，明确贲门失弛缓症的诊断及分级，评估手术难度及预期效果。有严重肺感染病史者术前应接受肺功能检查。
2.术前签署知情同意书，并告知可能的获益和风险。
3.术前流质饮食2天。手术当天行内镜检查，确认食管内无内容物潴留，以为手术提供良好的视野，并预防麻醉过程中的反流、误吸。
手术操作方法及要点
操作方法
麻醉及体位所有患者均接受气管插管全身麻醉，仰卧位或左侧卧位，术前预防性静脉使用抗生素。抗生素的选择参照卫生部抗菌素使用原则。
食管黏膜层切开胃镜前端附加透明帽，确定EGJ距门齿的距离。常规于EGJ上方10cm处行食管黏膜下注射，纵形切开黏膜层约1.5~2cm显露黏膜下层。
分离黏膜下层，建立“隧道”沿食管黏膜下层自上而下分离，建立黏膜下“隧道”，直至EGJ下方2~3cm，尽量靠近肌层进行黏膜下层分离，分离中反复进行黏膜下注射，避免损伤黏膜层。分离中镜身退出黏膜下“隧道”进入胃腔，倒镜观察胃黏膜颜色改变，判断分离止点与EGJ的距离。对于乙状结肠型食管，可通过内镜前端附加的透明帽展平食管壁，但较困难。
根据以下指标判断是否到达EGJ：①进镜深度；②进镜阻力，当镜身接近EGJ时可感到阻力增加，通过并到达胃黏膜下层时阻力突然消失；③贲门处黏膜下层有栅栏状粗大的平行血管；④黏膜下层内血管分布--食管黏膜下层血管较少，而胃黏膜下层血管明显增多呈蛛网状。
肌切开完全、有效、足够长的肌切开是保证POEM操作成功的关键。胃镜直视下从“隧道”入口下方2cm处开始，自上而下、由浅入深纵形切开环形肌束至EGJ下方2cm以上。对于创面出血点随时给予电凝止血。肌切开完成后确认胃镜通过贲门无阻力。为保证疗效，肌切开长度常规为8~10cm，至少应超过EGJ下方2cm。对于以胸痛和食管痉挛为主要表现的Ⅲ型贲门失弛缓症患者，肌切开范围应包括所有异常收缩导致的狭窄环，具体切开长度可通过内镜或测压判断；对Heller术后患者的肌切开部位常规选择原手术区对侧，以避免既往手术瘢痕粘连的影响。据复旦大学附属中山医院内镜中心500余例POEM手术经验，连同纵行肌在内的全层肌切开，可明显缩短手术时间，而并不增加手术相关并发症。为保证长期疗效，建议对症状严重患者行全层肌切开术，尤其是EGJ上下
5cm范围的全层切开。
金属夹关闭黏膜层切口将黏膜下“隧道”内和食管胃腔内气液体吸净，冲洗创面并电凝创面出血点和小血管；用多枚金属夹对缝黏膜层切口。
术中并发症的处理
黏膜层损伤对于手术过程中出现的黏膜层损伤甚至穿孔，特别是贲门部位，可在肌切开完成后，于食管腔内用金属夹夹闭；必要时可在胃镜监视下放置胃肠减压管。
术中气肿、气胸和气腹术中皮下和纵隔气肿常无需特殊处理，一般可自行消退。对术中发生严重气胸（手术过程中气道压力＞20mmHg，血氧饱和度<90%，经急诊床旁胸片证实）者，予胸腔闭式引流后，常可继续手术。对于术中有明显气腹者，可用14G穿刺针于右下腹麦氏点穿刺放气。由于体内二氧化碳较空气弥散和吸收快，建议内镜治疗中使用二氧化碳灌注，一旦发生气肿、气胸或气腹，气体可被很快吸收。
健客－国家药监局认证的合法网上药店，致力于打造优质、低价、便捷的网上药店和做最值得信赖的智慧健康服务平台