精准医疗在儿童难治复发性朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的成功应用

2018-01-15 来源：儿研所血液科标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：小欣的治疗似乎陷入了瓶颈，面对如此痛苦的患儿、焦灼的患儿家长及患儿家长对医生的殷切期望，师晓东主任决定运用本中心朗格汉斯细胞组织细胞增生症的精准个体化诊疗模式对小欣进行治疗。

　　来自湖南的小欣2个月前开始出现逐渐加重的黄疸，在当地医院做了一系列的全身检查却一直未能确诊。之后，小欣的病情便愈发不受控制，开始出现肝脏逐渐增大的同时伴随肝功能的进行性恶化和三系的不断降低，小欣也因此被送进了重症监护室。当地医院给小欣下了病危通知书，经过了3天4晚的抢救后，小欣被最终确诊为一种罕见的血液系统疾病，朗格汉斯细胞组织细胞增生症。

　　确诊后小欣开始运用针对朗格汉斯细胞组织细胞增生症的化疗方案进行化疗，但随着化疗药物疗程和强度的不断增加，小欣的黄疸和肿大的肝脏和脾脏不但未获得缓解，同时还在不断的加重恶化。

　　小欣经常规化疗方案后，黄疸和肿大的肝脾均未取得缓解

　　面对着越来越不乐观的病情发展，小欣的父母带着她开始了北上求医的道路。经过全国朗格罕病友组织的推荐，小欣的父母慕名来到首儿所，挂上了血液科师晓东主任的门诊号。

　　师晓东主任在门诊对小欣的病史和全身症状进行了全面的评估。彼时，小欣肝脾肿大明显，肝功能损伤严重。师晓东主任认为在此时若继续对小欣进行常规化疗或更大强度的挽救性治疗方案，不仅不能缓解患儿病情，同时因化疗药物较大的毒副作用，对小欣受损的肝脏而言，无疑是雪上加霜。

　　小欣的治疗似乎陷入了瓶颈，面对如此痛苦的患儿、焦灼的患儿家长及患儿家长对医生的殷切期望，师晓东主任决定运用本中心朗格汉斯细胞组织细胞增生症的精准个体化诊疗模式对小欣进行治疗。

　　随着基因测序技术的不断发展，我们对朗格汉发病机制的认识不断深入，目前，国内外学者倾向于认为朗格汉斯细胞组织细胞增生症是与BRAF、MAP2K1等MEK-ERK信号通路基因突变相关的一种髓系肿瘤性疾病。故目前对于朗格汉的诊疗已经在化疗药物向基因及靶向药物治疗的不断过渡中。

　　对于LCH的诊疗，本中心与国际接轨，率先在国内开展LCH相关信号通路的基因学筛查，并根据基因学检测结果对疾病进行精准诊断、指导治疗及预测预后。对LCH患儿进行精准诊断后，本中心率先在国内开展减低强度的化疗方案联合靶向药物的个体化精准治疗方案，并不断发展创新，在1年内，已经从多靶点信号通路抑制剂索拉菲尼的运用逐步发展为运用更为精准的单一靶点靶向药物治疗，包括BRAF-V600E基因靶向药物达拉非尼；MAP2K1基因阳性靶向药物曲美替尼及VEGFR基因阳性靶向药物贝伐单抗等。以期在最大限度的降低化疗药物相关毒副作用的同时，降低疾病的复发率，显著提高患儿生存率和生活质量。根据小欣目前的病情，师晓东主任认为降低强度的化疗方案联合靶向药物达拉菲尼或许是小欣最后的希望。

　　小欣的家人经过慎重的考虑，决定使用这个唯一的办法救治自己的孩子。小欣在口服靶向药物达拉菲尼1周之后，再次就诊于师晓东主任门诊，门诊中的每一个人甚至一度没有认出来患儿，因为无论是患儿的全身症状还是精神状态，已经比之前有了明显的好转。小欣的黄疸逐渐消退，肿大的肝脾和获得了显著的缓解，小欣的爸爸说，现在小欣的精神和食欲也明显好转。小欣的爸爸在见证了精准医疗在LCH中创造的奇迹之后激动的说，“现在小欣的精神和食欲明显好转，非常感谢师晓东主任对LCH诊疗方案的改良，让小欣在最小的药物副作用的基础上获得了疾病的治愈。”