【病例讨论】呼吸急促、口吐白沫1天
摘要:姐姐4岁体健。查体:身长46cm,头围32cm,体重2500g,前囟略紧,大小约0.8cm×0.8cm,早产儿外貌,胎脂厚。神志清
患儿女,1d,因呼吸急促、口吐白沫就诊。患儿系2胎3产,来院途中自行头位经
阴道娩出,羊水无污染,无窒息抢救史,出生
体重2.5kg。其母孕时25岁,父29岁,母孕期体健,每日看电视4~6h,否认感染及服药史。父母亲非近亲结婚,无家族
遗传病史。
姐姐4岁体健。查体:身长46cm,头围32cm,体重2500g,前囟略紧,大小约0.8cm×0.8cm,
早产儿外貌,胎脂厚。神志清,反应差,少哭,少动,哭声弱,哭声似猫叫,肤色白,圆脸不对称,眼距宽、眼裂轻度斜向外下、鼻梁塌陷、左手通贯手,无内眦赘皮、耳位低、短颈等。心肺听诊未见异常。四肢肌张力低下,原始反射未引出。
简易胎龄评分:皮肤2+乳头2+指甲2+足底纹理2=35周。
头颅CT:双侧额叶、枕顶叶可见对称性斑片状低密度影。
遗传代谢性疾病氨基酸和酰基肉碱、尿液有机酸综合分析:未见异常。
听性脑干反应:双耳参考。染色体核型分析:46XX,del(5)(P15)。