1岁6个月患儿口腔糜烂，为何病症？

2017-11-05 来源：一号儿科标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：流式细胞术-呼吸爆发试验：分别采用中性粒细胞活化率和刺激指数（stimulationindex，SI）评价患儿中性粒细胞功能。

　　患儿，女性，1岁6个月。因口腔糜烂于2013年１月７日就诊。患儿身高77.5cm，体质量10kg，自出生后发生上呼吸道感染数次，主要以发热、咳嗽为主要临床表现，无败血症、重症肺炎等严重感染史，均予以对症治疗后好转。

　　患儿系G1P1，39+6周顺产，出生体质量3.05kg，身长50cm，胸围33cm，头围34cm。血型：A，Rh（+）。Apgar评分10分。生后母乳喂养，智力、体格发育正常。新生儿疾病筛查、新生儿听力及视力筛查等均正常。患儿母亲曾因服用“布洛芬”出现白细胞降低，外周血白细胞计数（WBC）2.5×10^9/L；外婆也曾因使用“病毒唑”后WBC降至2.3×10^9/L。患儿出生后6个月时因体格检查发现WBC为0.08×10^9/L，此后多次血常规检查发现ANC<0.5×10^9/L，使用G-CSF后可使中性粒细胞恢复正常，淋巴细胞和单核细胞计数偏高且稳定（图1）。骨髓细胞学检查：增生活跃，各阶段细胞均可见，早幼粒细胞比例（3%）增高，杆状（15.4%）、分叶核（1.8%）比例明显减低，提示成熟障碍；红系增生活跃，比例形态大致正常；淋巴细胞比例增高（33.8%）；余未见明显异常（图2）。抗核抗体全套阴性。染色体核型分析正常核型，46，XX，G带分析未见异常。

　　流式细胞术-呼吸爆发试验：分别采用中性粒细胞活化率和刺激指数（stimulationindex，SI）评价患儿中性粒细胞功能。SI=PMA（佛波酯）刺激细胞的荧光强度几何平均数/静止对照组细胞的荧光强度几何平均数。结果显示，患儿外周血经PMA刺激后ANC活化率为90.43%（正常）；静止对照组细胞的荧光强度几何平均数为3.61，PMA刺激后实验组荧光强度几何均数为172.22，SI=47.71（偏低），呈现轻微双峰刺激反应图（图3）。患儿中性粒细胞存在活化功能，但呼吸爆发功能偏弱。

　　基因突变分析：结果显示，各基因引物在相应的反应体系和反应条件下，顺利扩增出各目的基因，经2%琼脂糖凝胶电泳鉴定各扩增产物（图4）。产物纯化后测序分析显示ELANE、HAX1、GFI1基因各编码区外显子均未见异常突变，WAS基因外显子7-12、CSF3R基因外显子14-17及CXCR4基因外显子2也均未见异常突变。