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1岁10个月患儿,夜间反复发作性抽搐10个月,加重1周,为何病症?

2017-11-05 来源:健客社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:1岁左右患儿夜间易受惊,表现为睡眠中患儿突然双上肢向外上伸展,似惊吓样动作,持续约几秒缓解,严重时可见患儿突然睁开双眼
  患儿男,1岁10个月,因“夜间反复发作性抽搐10个月,加重1周”于2012-05-25入院。患儿系G4P4,为足月顺产儿,出生时无缺氧窒息史,吃奶、反应较好,出生体重为3.25kg。出生后第3天出现反应差、拒乳、嗜睡等症状,急就诊于上海市新华医院,经血串联质谱(MS/MS)检测示亮-异亮氨酸1072mol/L(73~297mol/L),缬氨酸574mol/L(69~294mol/L);尿气相色谱-质谱(GC-MS)分析示3-羟基异丁酸、2-酮-异戊酸、2-羟基异戊酸等明显升高。给予特殊配方奶粉(华夏2号)喂养,大剂量维生素B1(100mg/d)及必需支链氨基酸(异亮氨酸胶囊、缬氨酸胶囊等)补充治疗后好转出院。曾因饮食控制不佳,多次入院治疗。随着年龄增长,患儿发育较同龄人明显落后,现不会讲话,不能独坐、独走,但能追视物体,对声音有反应,能认人。
 
  1岁左右患儿夜间易受惊,表现为睡眠中患儿突然双上肢向外上伸展,似惊吓样动作,持续约几秒缓解,严重时可见患儿突然睁开双眼,伴双上肢向上举,双下肢屈曲,呈强直姿势,约10s后缓解,每晚约1~2次,家属未予以重视,近1周来,患儿发作较前频繁,每晚近10余次,遂来我院。
 
  其父母为近亲结婚,系表兄妹关系,双方均否认有家族遗传病史,父母均为正常健康人,母孕期无异常疾病及药物应用史。前3产为2男1女,均为足月顺产儿,均于出生后第3~7天起病,出生10d后死亡。
 
  入院时查体:头围49.5cm,身高82.5cm,身体有一股特殊的烧焦枫糖气味,皮肤色泽正常,意识正常,无特殊面容,前囟已闭,双眼追物功能尚可,可逗笑;颈软,心肺查体无异常,肝稍大,肋下1.5cm,质软,脾未触及,腹软;四肢肌力尚可,肌张力增高,姿势有异常,双上肢屈肌张力增高,肩关节内收,肘、腕关节稍屈曲;俯卧位,无双上肢主动支撑动作,可反复抬头至45度;仰卧位仅可翻身至侧卧位,扶坐时呈弓背或折刀样坐;腹壁反射正常,双侧膝反射减弱,提睾反射正常,病理征阴性。
 
  实验室检查:血、粪常规未见异常,尿常规示酮体(+);血电解质(Na+、K+、Cl-、Ca2+、Mg2+、P3+)正常,肝功能示丙氨酸氨基转移酶(ALT)116U/L(5~40U/L),天冬氨酸氨基转移酶44U/L(5~40U/L);肾功能示尿酸617.8μmol(123~430μmol),心肌酶谱大致正常。X线胸片示心肺膈未见明显异常。头颅CT及MRI检查(2011-02-14)示脑干、双侧小脑半球、枕区、颞深部、额顶部、基底节区及胼胀体区内见异常信号,脑室系统形态、脑沟脑池未见明显异常,DWI呈高信号。入院后尿GC-MS分析示2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸轻度升高,而3-羟基异丁酸、2-羟基异戊酸尚在正常范围内。血样MS/MS分析示(图1):亮-异亮氨酸799.71mol/L(73~297mol/L),缬氨酸185.36mol/L(69~294mol/L)。
 
  12h视频脑电图(VEEG)示:(1)发作间期呈高度失律表现,即典型高度失律与变异型高度失律并存(图2a、b)。(2)监测到两种发作形式:①痉挛发作:表现为患儿清醒时突然双上肢向外伸展,双下肢屈曲,伴点头,持续约1~3s,成串发作,约12~15下,同步EEG示全脑广泛性高幅慢波爆发,继而脑电抑制1~2s(图2c)。②强直发作:患儿于睡眠中双上肢突然向外上伸展,上举过头,双眼凝视,双下肢缓慢屈曲,四肢呈姿势性强直,双侧对称,不伴面色发绀,持续约10s后缓解;双侧三角肌EMG显示高波幅肌电暴发持续约8~10s,与脑电无明显相关,同步EEG示以双侧额极区显著全脑广泛性高幅慢波暴发0.5s类节律发放1s,其间夹杂尖波(临床无症状)大量动作伪差(突然双上肢上举过头),继而全脑类节律发放,额极区波活动增多,持续约10s后恢复背景活动(图2d)。
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