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7次怀孕,2子夭折,PGD终助她诞下三八节女宝

2017-10-03 来源:孕宝福音  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:噬血细胞综合征是由于EB病毒感染后导致的一系列病症,可能出现持续高热、肝脾淋巴结等肿大、全血细胞减少、凝血异常、多脏器功能异常等严重问题。它的致病基因是X染色体上的SH2D1A基因,是一种X连锁隐性遗传疾病。
  3月8日,一名有过7次怀孕经历、3次分娩、二度丧子的35岁孕产妇杨女士顺利产下一名健康的女婴,这对她来说或许是最好的节日礼物。

  35岁女子妇女节实现“妈妈梦”
 
  曾经7次怀孕、2度丧子
 
  杨女士来自浙江,曾于2005年、2008年孕育两个儿子,但不幸都夭折。经诊断,杨女士患有“噬血细胞综合征”,患病者的子代有50%的可能性会罹患疾病,或携带这一致病基因。
 
  提示:
 
  噬血细胞综合征是由于EB病毒感染后导致的一系列病症,可能出现持续高热、肝脾淋巴结等肿大、全血细胞减少、凝血异常、多脏器功能异常等严重问题。它的致病基因是X染色体上的SH2D1A基因,是一种X连锁隐性遗传疾病。
 
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  身患遗传疾病,遭遇两次丧子之痛
 
  杨女士的孕育道路走得很艰难。
 
  20多岁时,有过2次药物流产经历,随后于2005年7月通过剖宫产育有一个活泼可爱的儿子,但这个孩子在5个月时夭折,病因未明。
 
  2008年,她又孕育了第二个儿子,然而这个孩子在3岁时也离开了她。这一次,医生给出了明确病因:噬血细胞综合征。
 
  然而,这个疾病让杨女士不敢再继续自然怀孕,她害怕再生出一个患儿。
 
  在多方帮助下,2011年,她从浙江来沪找到了国际和平妇幼保健院院长黄荷凤团队寻求帮助。
 
  根据基因检测、家系共分离分析等关键步骤的检测结果,黄荷凤团队认为,可采用PGD(胚胎植入前遗传学诊断)技术实现该家系的遗传病阻断,并针对性地为杨女士建立了基于一代测序胚胎植入前诊断体系。
 
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  成功路上总有风雨
 
  然而,在尝试新技术的同时,尽管2次都将不含致病基因的胚胎植入,让她成功受孕,但仍然出现了意外状况。
 
  “一次是由于胚胎着床在了子宫疤痕之上,考虑到孕妇本身有孕育风险,最终引产;另一次经过基因筛查出的优质胚胎植入后,又出现胎停,错失了生育的希望。”黄荷凤教授表示。
 
  为了孕育一名健康宝宝,家在浙江的杨女士曾在医院附近租了房子,花费了很多医药费但仍然没有动摇她的“妈妈梦”,这一举动也感染了医务人员。
 
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  守得风雨终见彩虹
 
  2014年,杨女士重新振作精神,再次向黄荷凤团队寻求帮助。这一次,团队制定了基于高通量基因测序(NGS)的SNP单体型分析PGD方案,2015年6月,团队对获得的10枚胚胎进行检测,一共获得了5个正常胚胎和1个携带致病基因的胚胎。
 
  经过筛选,杨女士再次植入胚胎并成功妊娠。孕19周,医生对杨女士的羊水进行了产前基因诊断,结果显示染色体和致病性突变位点无异常,宝宝也将不再携带噬血细胞综合征的致病基因。
 
  在三八妇女节这一天,孕38周的杨女士选择进行剖宫产,“这也是为了感激国妇婴医护人员的精湛医术与医德,谢谢他们多年来为女性健康、母婴健康的努力与帮助。”
 
  保留夭折患儿遗物行基因诊断:
 
  黄荷凤教授呼吁,孕妇切勿在没有任何指征的条件下选择剖腹产,这会给孕育过程带来很高的风险。
 
  而PGD技术尽管可以针对一部分有遗传疾病的母亲减少孕育风险,但整个基因筛查诊断过程需要时间,也需要家人的配合与意识。
 
  “如果有妈妈曾经遇到过孩子不明原因夭折的情况,建议妈妈通过医院尽量保留孩子的血液样本、皮肤或肌肉等组织标本等遗传物质,这对诊断致病基因非常重要,而那些反复流产、胎停的妈妈可以在孕前即胚胎植入前就进行诊断筛查,这样可以避免对母体的伤害。”黄荷凤教授表示。
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