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早期筛查,不再乞求一切可以重来

2017-09-16 来源:亦辰妈妈的小儿科  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:四氢生物蝶呤(BH4)是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅酶,BH4缺乏症临床表现与经典型PKU难以区分,预后比PKU差,需特殊治疗。
  苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷或辅酶-四氢生物蝶呤缺乏,从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,使血液、尿、和脑脊液中苯丙氨酸浓度升高,并从尿中大量排出,致特殊尿味。本病属常染色体隐性遗传病,发病率具有种族和地域差异,我国近年有统计患病率为1/11000.
 
  为什么会发病?
 
  苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。我们正常人每日进食食物中含有苯丙氨酸,一部分用于合成蛋白,另一部分通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除需PAH外,还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。任何酶、辅酶缺陷均使反应不能进行,造成苯丙氨酸在体内蓄积,从而产生一系列临床症状。
 
  宝宝生病后会有哪些表现?
 
  1.智力低下
 
  智商、生长发育落后低于同龄正常儿,语言发育障碍尤为明显
 
  2.癫痫发作
 
  神经系统表现行为异常、如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。有癫痫发作,少数呈肌张力增高和腱反射亢进。
 
  3.色素减少
 
  因黑色素合成减少,毛发由黑变黄、皮肤白皙、虹膜色泽变浅
 
  4.其他
 
  皮肤易出现湿疹样皮疹和皮肤划痕症。因尿、汗液中含苯乙酸,可有明显“鼠尿臭味”。
 
  分类
 
  1.经典型
 
  患儿有典型的临床表现患儿头发皮肤颜色浅淡,尿液汗液呈鼠臭味,有不同程度智力低下,部分患儿有癫痫发作伴有精神行为异常。①血Ph浓度>1200μmol/L;②尿三氯化铁、DNPH试验强阳性;③不能耐受经口给予苯丙氨酸;④酪氨酸正常;⑤辅酶BH4正常。
 
  2.中度型
 
  血苯丙氨酸在360~1200μmol/L。
 
  3.轻型
 
  临床表现较轻或者无症状血苯丙氨酸≤120~360μmol/L。
 
  4.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症
 
  四氢生物蝶呤(BH4)是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅酶,BH4缺乏症临床表现与经典型PKU难以区分,预后比PKU差,需特殊治疗。
 
  治疗原则:
 
  早期诊断、早期治疗是关键。
 
  一旦确诊,立即积极治疗,治疗开始时年龄愈小,效果愈好。
 
  临床实践证明治疗需要从出生周以前,最好在生后2周内,才能避免脑损伤。在临床典型症状出现后才治疗为时已晚。
 
  低苯丙氨酸饮食疗法是PKU主要治疗。
 
  怎么预防?
 
  新生儿期筛查为早期发现此病的最有效手段
 
  新生儿喂奶72小时后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量。正常人血苯丙氨酸浓度为<120μmol/L,若>120μmol/L对原标本进行复查,如血苯丙氨酸浓度仍>120μmol/L,召回新生儿复查。
 
  避免近亲结婚,开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。
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